Malformation congénitale du cervelet et de la fosse postérieure décrite chez l'Eurasier, équivalente au complexe de Dandy-Walker humain. Elle consiste en une hypoplasie/agénésie du vermis cérébelleux, une dilatation kystique du IVe ventricule et une altération du développement de la fosse postérieure. Elle provoque des signes cérébelleux chez les chiots et, selon la gravité, des signes de compression ou une hydrocéphalie associée.

Race touchée : Eurasier. Des cas sont décrits dans des lignées précises de la race ; aucune donnée fiable d'incidence ou de fréquence de porteurs n'a été publiée. Considérer les données comme limitées.

- Ataxie cérébelleuse dès le début de la marche (hypométrie, dysmétrie, tremblement d'intention)
- Démarche titubante, chutes, base d'appui large
- Tremblement de la tête et du tronc
- Signes possibles d'hypertension intracrânienne ou d'hydrocéphalie dans les formes graves
- Chez les chiots, retard de la marche et difficulté à s'alimenter

La malformation de type Dandy-Walker a été reconnue chez l'Eurasier lors de la description de chiots de la race présentant des signes cérébelleux congénitaux et des anomalies d'IRM compatibles avec le complexe de Dandy-Walker. Gerber et al. (2015), par une GWAS (9 atteints et 11 témoins) et une cartographie d'homozygotie, ont localisé le locus sur le chromosome 1 et, par séquençage, identifié la délétion d'une base dans VLDLR c.1713delC (p.W572Gfs*10) avec une association parfaite au phénotype. La transmission est autosomique récessive.

- Il existe un test génétique direct de la délétion VLDLR c.1713delC : génotyper les reproducteurs et éviter les accouplements entre porteurs
- Ne pas élever d'animaux atteints ni d'homozygotes
- Ne pas répéter l'accouplement parental après un cas confirmé et documenter le pedigree
- Communiquer les antécédents et le statut génétique à l'acheteur

Diagnostic différentiel avec d'autres causes d'ataxie cérébelleuse congénitale du chiot (hypoplasie cérébelleuse de diverses races : Boston terrier, Smooth collie, etc. ; abiotrophie cérébelleuse tardive chez des races comme le Kerry blue terrier ; episodic falling du CKCS) et avec l'hydrocéphalie congénitale. L'IRM est décisive : elle montre une agénésie/hypoplasie du vermis, un kyste de la fosse postérieure et une dilatation du IVe ventricule. Le pronostic est variable selon la gravité ; il n'existe pas de traitement curatif, seulement une prise en charge symptomatique et de soutien.

1. Gerber M et al. 2015. A deletion in the VLDLR gene in Eurasier dogs with cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation (DWLM). PLoS One 10(2):e0108917. PMID: 25668033
2. OMIA:001947-9615. Cerebellar hypoplasia, VLDLR-associated, perro.