Variante du gène DVL2 (dishevelled-2, voie Wnt) associée à des malformations vertébrales caudales (queue en tire-bouchon) et à un phénotype brachycéphale de type bulldog, dans le spectre du syndrome de Robinow humain. Il s'agit d'un caractère squelettique du développement, et non d'une maladie plaquettaire : ce test n'évalue PAS la macrothrombocytopénie ni aucune coagulopathie. La variante ségrège avec le phénotype de façon autosomique récessive totalement pénétrante dans plusieurs races.

Documentée chez le Bulldog anglais et français, le Boston Terrier, le Shih Tzu, le Pit Bull, l'American Bulldog, l'AmStaff, le Dogue de Bordeaux, le Carlin et les croisés (OMIA:002186). Fréquences de porteurs dans la population : données limitées.

- Plaquettes géantes (macrothrombocytes) et thrombopénie à l'hémogramme\n- Traits dysmorphiques de type Robinow : petite taille, anomalies faciales et squelettiques\n- Fonction plaquettaire habituellement conservée, sans tendance hémorragique grave chez la plupart\n- Diagnostic différentiel avec la MTC classique liée à TUBB1

Mansour et al. (2018) ont identifié, par association pangénomique chez 100 chiens, une mutation avec décalage du cadre de lecture dans DVL2 comme la plus associée à la queue en tire-bouchon, avec une ségrégation compatible avec une transmission récessive totalement pénétrante pour les malformations caudales chez le Boston Terrier, le Shih Tzu, le Pit Bull et les croisés. Niskanen et al. (2021) ont confirmé chez 1 954 chiens de 15 races l'association avec des malformations vertébrales caudales et un phénotype brachycéphale, et ont émis l'hypothèse de liens supplémentaires avec le syndrome respiratoire obstructif et des cardiopathies congénitales (non confirmés).

- Tester les reproducteurs des races concernées avant l'accouplement.\n- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 %% d'homozygotes avec malformations vertébrales.\n- Un porteur peut être accouplé à un sujet libre ; tester la descendance destinée à l'élevage.\n- Chez les homozygotes, surveillance vétérinaire de la colonne vertébrale, de la respiration et du cœur (les liens avec le BOAS et les cardiopathies sont des hypothèses à l'étude, pas une indication directe).\n- Ce test n'évalue pas les plaquettes : en cas de thrombopénie, rechercher les causes propres (TUBB1, GP9, MYH9, dysimmunitaires).

Diagnostic différentiel des malformations vertébrales (hémivertèbres d'autres étiologies) et de la brachycéphalie. La queue en tire-bouchon est un caractère morphologique aux conséquences orthopédiques et neurologiques potentielles, et non une coagulopathie : ne pas demander d'hémogramme à la recherche d'une MTC liée à cette variante. Les examens d'imagerie (RX/TDM) caractérisent les malformations.

1. Mansour TA et al. 2018, asociación de genoma completo en 100 perros identifica mutación con cambio de marco en DVL2 y fenotipo tipo Robinow (PMID 30521570)
2. Niskanen JE et al. 2021, la variante DVL2 contribuye al fenotipo braquicéfalo y anomalías vertebrales caudales (PMID 33599851)
3. OMIA:002186 Cola en tornillo / síndrome tipo Robinow (DVL2)