Paralysie laryngée d'apparition précoce chez le Bull terrier et le Bull terrier miniature, dans laquelle une insertion du gène RAPGEF6 agit comme facteur de risque majeur. C'est un caractère multifactoriel : la variante module le risque mais ne le détermine pas, de sorte que l'homozygotie doit être interprétée comme une augmentation du risque et non comme un diagnostic de maladie.

L'allèle a été trouvé chez le Bull terrier et le Bull terrier miniature et était absent chez plus de 1000 témoins d'autres races (Hadji Rasouliha et al. 2019) ; aucune prévalence populationnelle publiée.

- Modification ou enrouement de la voix
- Stridor laryngé et bruit respiratoire
- Intolérance à l'effort
- Dyspnée et cyanose dans les cas graves
- Apparition précoce dans la race

Hadji Rasouliha et al. (2019) ont localisé par GWAS un facteur de risque majeur de paralysie laryngée d'apparition précoce chez le Bull terrier miniature et décrit une insertion de 36 pb dans RAPGEF6 (c.1793_1794ins36), avec une hérédité de l'allèle de risque récessive.

- Ne pas interpréter l'homozygotie comme un diagnostic : c'est un facteur de risque, non déterministe
- Peut être utilisé comme outil de sélection dans les lignées atteintes
- À combiner avec l'évaluation clinique des voies aériennes et les antécédents familiaux
- Éviter de le présenter comme un test diagnostique ou un critère d'exclusion unique
- Informer du caractère multifactoriel

Diagnostic différentiel avec d'autres paralysies laryngées/polyneuropathies héréditaires (RAB3GAP1, CNTNAP1, ARHGEF10, GJA9, SBF2). En raison de son caractère multifactoriel, intégrer le résultat au phénotype clinique.

Hadji Rasouliha S et al. 2019. A RAPGEF6 variant constitutes a major risk factor for laryngeal paralysis in dogs. PLoS Genet. PMID: 31647804