Maladie neurodégénérative caractérisée par une dégénérescence spongiforme de la substance blanche du système nerveux central, avec des signes moteurs progressifs d'apparition juvénile. Elle est causée par des variants de NAPEPLD et a été décrite chez le Leonberger et le Rottweiler ; la même variante du Rottweiler a également été retrouvée chez le Dogue allemand. Elle se transmet sur un mode autosomique récessif, avec une pénétrance réduite.

Le Leonberger est la race la mieux caractérisée. La variante du Rottweiler/Dogue allemand a été retrouvée dans divers haplotypes, ce qui suggère une origine ancienne ; il n'existe pas de fréquences de population fiables pour le Rottweiler et le Dogue allemand.

- Tétraparésie spastique progressive\n- Ataxie\n- Diminution des réflexes proprioceptifs\n- Conservation relative des fonctions des nerfs crâniens\n- Âge d'apparition de l'adulte jeune à l'âge moyen

La leucoencéphalopathie/leucoencéphalomyélopathie (LEMP) est un trouble neurodégénératif de la substance blanche décrit chez le Rottweiler et le Leonberger. Oevermann et ses collaborateurs (2008) ont décrit une leucoencéphalomyélopathie nouvelle chez le Leonberger, et Hirschvogel et ses collaborateurs (2013) ont documenté par imagerie par résonance magnétique un cas chez le Rottweiler, en écartant DARS2 comme candidat. En 2018, Minor et ses collaborateurs ont cartographié la maladie du Leonberger sur le chromosome 18 et identifié une variante faux-sens dans NAPEPLD ; chez le Rottweiler et le Dogue allemand, ils ont trouvé une variante de décalage du cadre de lecture différente dans le même gène.

- Génotyper les reproducteurs Leonberger vis-à-vis de NAPEPLD avant la saillie\n- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes, bien que la pénétrance soit réduite et que tous les homozygotes ne développent pas la maladie\n- Pour le Dogue allemand et le Rottweiler, redoubler de vigilance quant aux antécédents familiaux\n- Remplacer progressivement les lignées porteuses en préservant la diversité génétique\n- Exclure de l'élevage les animaux atteints

Diagnostic différentiel avec d'autres leucoencéphalopathies canines (leucodystrophie du Schnauzer, SLEM du Border terrier) et avec la dégénérescence axonale distale. L'imagerie par résonance magnétique montre des lésions de la substance blanche ; chez le Rottweiler, une atteinte de la substance blanche avec hypersignal T2 a été décrite (Hirschvogel 2013).

1. Oevermann A et al. (2008) A novel leukoencephalomyelopathy of Leonberger dogs. J Vet Intern Med 22(2):467-471. PMID: 18371035
2. Hirschvogel K et al. (2013) Magnetic resonance imaging and genetic investigation of a case of Rottweiler leukoencephalomyelopathy. BMC Vet Res 9:57. PMID: 23531239
3. Minor KM et al. (2018) Canine NAPEPLD-associated models of human myelin disorders. Sci Rep 8:5818. PMID: 29643404