Leucodystrophie héréditaire décrite chez le Schnauzer standard, caractérisée par une dégénérescence vacuolaire de la substance blanche du système nerveux central. Elle produit des signes neurologiques progressifs d'apparition néonatale-juvénile. Elle est de transmission autosomique récessive et est causée par un variant du gène TSEN54.

Schnauzer standard (les preuves moléculaires correspondent à cette variété ; les mentions des variétés naine, moyenne et géante ne sont pas étayées par la source du variant). Données limitées sur les fréquences populationnelles.

- Début néonatal-juvénile (peu après la naissance ou avant 4 semaines)\n- Apathie et vocalisation dysphorique\n- Ataxie hypermétrique et tremblement d'intention\n- Inclinaison de la tête (head tilt) et déambulation circulaire\n- Déficits proprioceptifs et tétraparésie spastique\n- Convulsions et strabisme ventral dans certains cas

Störk et al. (2019) ont décrit une leucodystrophie héréditaire chez des chiots Schnauzer standard, avec des signes peu après la naissance ou avant 4 semaines, et, par analyse de liaison et cartographie d'homozygotie, ont identifié le variant homozygote TSEN54 c.371G>A p.(Gly124Asp), parfaitement associé au phénotype chez 12 sujets atteints et environ 1000 témoins. Cette découverte a résolu la base moléculaire de la maladie.

- Surveiller les lignées ayant des antécédents d'animaux atteints\n- Ne pas répéter les croisements ayant produit une descendance atteinte\n- Identifier les porteurs dans les lignées à risque lorsqu'un test génétique est disponible\n- Maintenir la diversité génétique lors du remplacement des lignées porteuses\n- Exclure de l'élevage les animaux atteints

Diagnostic différentiel avec d'autres leucodystrophies et maladies démyélinisantes canines et avec les causes d'ataxie néonatale du chiot. L'imagerie par résonance magnétique montre des lésions de la substance blanche. La confirmation est moléculaire (TSEN54 c.371G>A). La prise en charge est de soutien et le pronostic est grave.

1. Störk T et al. 2019. TSEN54 missense variant in Standard Schnauzers with leukodystrophy. PLoS Genet 15(10):e1008411. PMID: 31584937
2. OMIA:002215-9615. Leukodystrophy, TSEN54-related, perro.