L'acrodermatite létale (LAD) est une maladie génétique grave du Bull Terrier et du Bull Terrier miniature, de transmission autosomique récessive, causée par un défaut d'épissage du gène MKLN1. Elle se manifeste par des lésions cutanées érosives et squameuses des extrémités et du museau, une diarrhée, une pneumonie, un retard de croissance et une immunodéficience (avec diminution des IgA), et elle est généralement létale avant l'âge de deux ans.

Décrite chez le Bull Terrier et le Bull Terrier miniature. Aucune fréquence de porteurs dans la population n'est disponible de manière fiable ; la variante n'a pas été trouvée dans les autres races analysées.

- Lésions cutanées érythémateuses, squameuses et érosives ou ulcérées avec croûtes sur les pieds, les extrémités distales, les coudes, les jarrets et le museau
- Hyperkératose des coussinets et déformation des ongles
- Palais dur anormalement arqué, souvent encombré de débris alimentaires
- Diarrhée
- Pneumonie et autres infections récurrentes
- Diminution des IgA et immunodéficience
- Retard de croissance et de développement
- Dilution du pelage dans les zones pigmentées
- Mort ou euthanasie avant l'âge de deux ans

Décrite cliniquement chez le Bull Terrier il y a des décennies, sa base moléculaire a été identifiée en 2018 : Bauer et al. ont trouvé par séquençage du génome entier une variante intronique de MKLN1 qui altère l'épissage et provoque un saut de l'exon 4 avec un décalage du cadre de lecture. La variante a montré une association parfaite dans une cohorte combinée de Bull Terriers et de Bull Terriers miniatures (46 cas et 294 témoins) et était absente chez 462 chiens de 62 autres races.

- Génotyper les reproducteurs Bull Terrier et Bull Terrier miniature
- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % de chiots atteints
- Un porteur peut être accouplé à un sujet indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage
- Exclure de la reproduction les homozygotes atteints
- Confirmer le statut avant tout accouplement, les porteurs étant sains

Le diagnostic différentiel inclut d'autres dermatopathies et immunodéficiences canines. L'association de lésions acrales, d'un palais arqué, d'une diarrhée et d'infections récurrentes chez un jeune Bull Terrier est très évocatrice. La confirmation est moléculaire (MKLN1). Il importe de ne pas confondre cette entité avec d'autres acrodermatites ou avec une simple dilution de couleur.

1. Bauer A et al. 2018. MKLN1 splicing defect in dogs with lethal acrodermatitis. PLoS Genet. PMID: 29565995
OMIA002146-9615.