Pseudohermaphrodisme masculin (syndrome de féminisation testiculaire) par dysfonctionnement du récepteur des androgènes. Animaux à caryotype XY et phénotype féminin, sans ovaires fonctionnels et infertiles. Transmission récessive liée à l'X. Le test est complémentaire de l'examen clinique et du caryotype.

Cuarto de Milla. Fréquences : données limitées.

- Phénotype externe féminin avec caryotype XY
- Absence d'œstrus et d'ovaires fonctionnels
- Gonades testiculaires, souvent intra-abdominales
- Infertilité

Le dossier retient la variante régulatrice AR1 NC_009175.3:g.52728703A>G (NM_001163891.1:c.1A>G). Aucun auteur ni année n'est mentionné.

- Génotyper les juments pour détecter les porteuses
- Éviter l'emploi de porteuses si l'on cherche à éliminer l'allèle
- Informer sur les 50 % de mâles atteints dans la descendance d'une porteuse
- Confirmer le caryotype chez les animaux au phénotype douteux

Diagnostic différentiel avec l'inversion sexuelle XY (SRY), le mosaïcisme 63,X/64,XY et d'autres insensibilités aux androgènes (AR2–AR6). Complémentaires : caryotype et échographie gonadique.

1. OMIA:000991 Insensibilidad a andrógenos del caballo (variante AR1)