L'épidermolyse bulleuse jonctionnelle (JEB) du Braque allemand est une génodermatose héréditaire autosomique récessive caractérisée par une fragilité cutanée et la formation de bulles à la jonction dermo-épidermique (lamina lucida). Elle est causée par une insertion d'ADN satellite de 6,5 kb dans l'intron 35 du gène LAMA3, qui code la chaîne alpha-3 de la laminine 5, avec une réduction de son expression. Elle touche la peau et les muqueuses et n'a pas de traitement curatif.

JEB documentée chez le Braque allemand (German shorthaired pointer) ; des études italiennes décrivent sa prévalence et sa tendance génétique dans la race.

- Ampollisation et décollement de la peau dès la naissance ou les premières semaines\n- Lésions de la bouche, du museau et des extrémités\n- Onychomadèse (perte des ongles)\n- Ulcères des coussinets et des muqueuses\n- Difficulté à s'alimenter et retard de croissance\n- Lésions laryngées/pharyngées graves dans les cas sévères et infections secondaires

La JEB a été reconnue chez le Braque allemand comme modèle animal naturel de la JEB humaine. En 2005, Capt et ses collaborateurs ont identifié la mutation causale dans LAMA3 (insertion de 6,5 kb dans l'intron 35) et ont établi le chien comme modèle de thérapie génique. Des études italiennes ultérieures ont suivi la prévalence et la tendance génétique dans la race.

- Tester les reproducteurs Braque allemand avant l'élevage\n- Ne pas croiser deux porteurs (25 % de descendance atteinte)\n- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage\n- Éviter l'utilisation de lignées porteuses et enregistrer les résultats\n- En raison de la gravité et de l'absence de traitement curatif, privilégier la prévention

Le diagnostic différentiel comprend d'autres formes d'épidermolyse bulleuse (simple, dystrophique) et des dermatoses bulleuses auto-immunes. La biopsie avec immunofluorescence et microscopie électronique localise la séparation au niveau de la lamina lucida ; la confirmation est génétique. Des variants supplémentaires de LAMA3 ont été décrits dans d'autres races, différents de celui du Braque allemand, de sorte que le test doit être spécifique de la variante.

1. Capt A et al. 2005. Inherited junctional epidermolysis bullosa in the German Pointer: establishment of a large animal model. J Invest Dermatol. PMID: 15737193
2. Pertica G et al. 2010. Prevalence of inherited junctional epidermolysis bullosa in German shorthaired pointers bred in Italy. Vet Rec. PMID: 21257512
3. Frattini S et al. 2021. Genetic trend of the junctional epidermolysis bullosa in the German shorthaired pointer in Italy. Vet Rec Open. PMID: 34457315
4. OMIA:001677-9615.