Test moléculaire pour la parakératose nasale héréditaire (HNPK), dermatose monogénique autosomique récessive du Labrador retriever qui produit des croûtes et des fissures sur le plan nasal dès le jeune âge. Elle touche la peau du museau et compromet le bien-être par l'inconfort, la fissuration et le risque de surinfection, sans atteindre d'autres systèmes. Le test indique le statut indemne/porteur/atteint pour la variante du Labrador.

Race principale : Labrador retriever. Également décrite chez le Greyhound, avec une variante distincte (OMIA:001373-9615). Il n'existe pas d'estimations de fréquence populationnelle vérifiables pour les populations espagnoles : données limitées.

- Croûtes et fissures sur le plan nasal
- Hyperkératose nasale sèche et rugueuse
- Érythème localisé et desquamation
- Inconfort au frottement du museau
- Sans atteinte systémique ; les animaux atteints sont par ailleurs sains

La HNPK du Labrador a été décrite cliniquement au début des années 2000 (Pagé et al., 2003), avec une transmission autosomique récessive. Jagannathan et al. (2013) l'ont cartographiée par GWAS sur le chromosome canin 2 et, par séquençage du gène candidat, ont identifié la variante causale faux-sens dans SUV39H2 (c.972T>G, p.(N324K)). Balmer et al. (2021) ont démontré le mécanisme épigénétique : la perte de SUV39H2 dérégule la conversion de destin des cellules souches et progénitrices épidermiques. En 2018, Bauer et al. ont décrit une variante d'épissage distincte dans SUV39H2 chez des Greyhounds atteints de parakératose nasale, ce qui confirme l'hétérogénéité allélique entre races.

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie.
- Ne pas croiser porteur x porteur (risque de 25 % d'homozygotes atteints) ; porteur x indemne ne produit pas d'atteints et donne 50 % de porteurs.
- Un animal atteint ne doit pas se reproduire ; un porteur peut être croisé avec un sujet indemne sans générer d'atteints.
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur.

Diagnostic différentiel avec le lupus érythémateux cutané, la dermatophytose, le pemphigus foliacé et d'autres kératopathies nasales. La confirmation histopathologique montre une parakératose marquée avec rétention de noyaux dans la couche cornée et des lacunes séreuses, sans atypie. Prise en charge symptomatique par hydratants et kératolytiques topiques. La variante faux-sens de SUV39H2 est spécifique du Labrador ; dans d'autres races, l'hyperkératose nasale peut avoir une autre cause.

1. Jagannathan V, Bannoehr J, Plattet P, et al. A mutation in the SUV39H2 gene in Labrador Retrievers with hereditary nasal parakeratosis (HNPK) provides insights into the epigenetics of keratinocyte differentiation. PLoS Genet. 2013;9(10):e1003848. PMID: 24098150.
2. Bauer A, Nimmo J, Newman R, et al. A splice site variant in the SUV39H2 gene in Greyhounds with nasal parakeratosis. Anim Genet. 2018. PMID: 29423952.
3. Balmer P, Hariton WVJ, Sayar BS, et al. SUV39H2 epigenetic silencing controls fate conversion of epidermal stem and progenitor cells. J Cell Biol. 2021;220(4):e201908178. PMID: 33604655.
4. Bannoehr J, Balmer P, Stoffel MH, et al. Abnormal keratinocyte differentiation in the nasal planum of Labrador Retrievers with hereditary nasal parakeratosis (HNPK). PLoS One. 2020. PMID: 32119674.
5. Pagé N, Paradis M, Lapointe JM. Hereditary nasal parakeratosis in Labrador Retrievers. Vet Dermatol. 2003;14(2):67-73. PMID: 12662268.
6. OMIA:001373-9615. Nasal parakeratosis in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001373/9615/