L'hypotrichose héréditaire du Birman est une maladie congénitale du follicule pileux causée par une délétion de FOXN1. Les chatons atteints naissent avec très peu de poils ou les perdent précocement et ne développent pas un pelage normal. Comme FOXN1 est essentiel au développement du thymus, l'hypotrichose s'accompagne d'une aplasie thymique et d'une immunodéficience, avec un développement insuffisant, des infections respiratoires et digestives récidivantes et une espérance de vie nettement réduite. Elle se transmet de façon autosomique récessive.

Ciblée sur le Birman. Dans le panel français génotypé par Abitbol et al. (2015), la fréquence des porteurs sains a été estimée à 3,2 %. Il n'existe pas de chiffres consolidés dans d'autres populations : données limitées.

- Chatons nés avec peu de poils ou chauves par endroits\n- Pelage clairsemé, fin et à croissance insuffisante toute la vie\n- Peau exposée avec desquamation, dermatite et infections récidivantes\n- Croissance et développement médiocres\n- Mortalité juvénile élevée et espérance de vie réduite

L'hypotrichose du Birman a été rapportée comme une condition familiale au sein de la race, avec des portées de chatons sans poils ou à pelage très clairsemé qui se développaient mal et mouraient jeunes. Le profil observé dans les portées atteintes était compatible avec une transmission autosomique récessive, et la condition a fini par être incluse dans les tests ADN spécifiques du Birman. La caractérisation moléculaire et clinique publiée est limitée : la plupart des informations disponibles proviennent des laboratoires qui proposent le test. Toute décision d'élevage doit s'appuyer sur le guide d'interprétation de l'émetteur du test.

- Tester les reproducteurs Birmans : il distingue les sujets libres, porteurs et atteints.\n- Ne jamais accoupler deux porteurs entre eux.\n- Un porteur peut être accouplé à un sujet libre sans risque de chatons atteints ; tester la descendance qui reste en élevage.\n- Ne pas utiliser pour l'élevage les chats atteints et couvrir leurs besoins dermatologiques sous contrôle vétérinaire.

Le phénotype est dû à une délétion de FOXN1, facteur de transcription clé du développement du thymus et du follicule pileux ; c'est pourquoi les chatons atteints présentent une hypotrichose associée à une aplasie/dysplasie thymique et à une immunodéficience, cause principale des infections responsables de la mort précoce. Diagnostic différentiel avec d'autres alopécies congénitales (défauts folliculaires, dermatophytose chez les chatons, démodécie, alopécies nutritionnelles) et avec le pelage clairsemé félin récessif d'autres races. La biopsie cutanée aide à caractériser les cas individuels. Les chats hypotrichosiques nécessitent une protection thermique et cutanée, le contrôle des infections secondaires et une surveillance du développement pondéral.

1. Abitbol M, Bossé P, Thomas A, Tiret L. A deletion in FOXN1 is associated with a syndrome characterized by congenital hypotrichosis and short life expectancy in Birman cats. PLoS One 2015. PMID:25781316.
2. Lyons LA. DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly. J Feline Med Surg 2015. PMID:25701860.
3. OMIA:001949-9685 Hypotrichosis, with thymic aplasia (Felis catus).