L'hypothyroïdie congénitale est une maladie héréditaire dans laquelle la glande thyroïde ne produit pas suffisamment d'hormones thyroïdiennes dès la naissance, généralement en raison d'un défaut de synthèse hormonale (organification de l'iode) qui s'accompagne d'un goitre. Elle affecte le métabolisme et le développement : les chatons grandissent peu, sont apathiques, constipés et présentent une peau et un pelage altérés. Sans traitement par lévothyroxine, le retard de croissance et le déclin cognitif deviennent irréversibles, mais avec un diagnostic précoce le pronostic est raisonnable.

Van Poucke et al. (2022) ont trouvé la variante c.514G>A dans 15 races, avec une fréquence allélique estimée à 9 % chez les chats non diagnostiqués analysés ; tous les chats atteints étaient homozygotes. Les races comprennent le British shorthair, le Bleu russe et des populations de gouttière à poil court, mi-long et long. Les fréquences par race sont rares : données limitées.

- Retard de croissance et nanisme disproportionné avec os courts\n- Léthargie, somnolence et peu d'envie de jouer\n- Constipation persistante\n- Peau épaisse, alopécie et pelage sec et cassant\n- Goitre (hypertrophie de la glande thyroïde) perceptible au cou\n- Éruption dentaire retardée, grand crâne avec mâchoire et oreilles courtes\n- Altérations du système nerveux central et périphérique

L'hypothyroïdie congénitale avec goitre a été documentée dans des colonies et des familles de chats domestiques, et son mode de transmission autosomique récessif a été établi par l'étude de portées atteintes (Mazrier et al., 2003). La caractérisation biochimique a orienté vers un défaut de la thyroperoxydase (TPO). Morrow et al. (2006) ont proposé une délétion dans l'intron 9 de TPO, et Giger et al. (2015) ont décrit la variante c.1333G>A p.(Ala445Thr) (nomenclature actuelle c.1418G>A p.(Ala473Thr)) chez des chats de gouttière. Van Poucke et al. (2022) ont identifié la principale variante causale actuelle, c.430G>A p.(Gly144Arg) (nomenclature actuelle c.514G>A p.(Gly172Arg)), chez 11 chats atteints issus de 10 familles et 15 races. Gallego-Munevar et al. (2024) ont publié un cas clinique avec une nouvelle mutation de TPO et des variants hétérozygotes de signification incertaine, avec suspicion d'expression monoallélique.

- Tester les reproducteurs des races concernées : identifie les indemnes et les porteurs.\n- Ne pas accoupler deux porteurs entre eux.\n- Un porteur peut être accouplé à un indemne ; tester la descendance destinée à la reproduction.\n- Chez des chatons présentant un retard de croissance et de la léthargie, demander un bilan thyroïdien complet (T4 total et libre, TSH) avant d'écarter d'autres causes.

Diagnostic différentiel avec le nanisme hypophysaire, la malnutrition, d'autres maladies osseuses congénitales et la lipidose hépatique féline. Le laboratoire montre une T4 basse avec une TSH élevée et un cholestérol souvent élevé ; la scintigraphie thyroïdienne est compatible avec un défaut d'organification de l'iode. Le traitement par lévothyroxine est efficace s'il est débuté tôt : la réponse de croissance et d'activité en quelques semaines confirme le diagnostic. Surveiller le surdosage (tachycardie, perte de poids, agitation) par des contrôles hormonaux périodiques. Il faut distinguer la variante principale c.514G>A et la variante historique c.1418G>A, car elles ne sont pas équivalentes.

1. Van Poucke M, Van Renterghem E, Peterson ME, et al. Association of recessive c.430G>A (p.(Gly144Arg)) thyroid peroxidase variant with primary congenital hypothyroidism in cats. J Vet Intern Med. 2022;36(5):1597-1606. PMID: 36054182.
2. Lyons LA. DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly. J Feline Med Surg. 2015;17(3):203-219. PMID: 25701860.
3. Gallego-Munevar C, Carrillo-Godoy N, Rondón-Barragán IS. Molecular detection of a novel mutation in the TPO gene associated with congenital hypothyroidism in a cat: Case report. J Adv Vet Anim Res. 2024;11(4):1030-1036. PMID: 40013294.
4. OMIA:000536-9685. Hypothyroidism, congenital in Felis catus. https://omia.org/OMIA000536/9685/