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Paralysie périodique hypokaliémique féline (Burmese)

Musculosquelettique · Chat

Trouble musculaire héréditaire du chat de race Burmese (et races apparentées) causé par une perte de fonction du gène WNK4. Il produit des épisodes récurrents de faiblesse musculaire et de paralysie par hypokaliémie (baisse du potassium sanguin), avec récupération entre les crises. Ce n'est pas une paralysie périodique hypercalcémique et elle ne s'accompagne pas d'anomalies du calcium. Le test détecte l'allèle causal et identifie les porteurs ; il est complémentaire, et non substitutif, de l'examen clinique et de l'analyse sanguine.
Mode de transmissionAutosomique récessive. Les homozygotes atteints présentent des épisodes de faiblesse et une hypokaliémie ; les hétérozygotes sont des porteurs cliniquement normaux.
Gène / MutationWNK4 (WNK lysine deficient protein kinase 4), variante non-sens c.2899C>T (CAG>TAG) de la race Burmese, qui tronque la protéine et élimine son domaine C-terminal. Gène localisé sur le chromosome E1 félin (NC_058381.1). OMIA:001759-9685.
PénétranceDans les familles étudiées, les homozygotes pour la variante c.2899C>T développent la maladie et aucun homozygote cliniquement normal n'a été décrit ; les hétérozygotes sont des porteurs asymptomatiques avec un potassium normal. La gravité et la fréquence des épisodes varient entre individus ; données limitées sur la pénétrance quantitative.
Type d'échantillon0,5 - 1 ML Sangre EDTA preferiblemente o 2 Hisopos bucales sin medio de raspado intenso
Codevecl
Délai10 jours
Prix52,60 €
RacesBurmes

Incidence

Race concernée : Burmese et races apparentées. L'hypokaliémie périodique est une maladie reconnue de la race, mais aucune fréquence de porteurs n'a été publiée de manière systématique (données limitées).

Signes cliniques

- Épisodes récurrents de faiblesse musculaire généralisée (surtout cou et membres)\n- Démarche raide, incapacité à se tenir debout et, dans les crises graves, paralysie\n- Flexion ventrale du cou et difficulté à lever la tête\n- Hypokaliémie marquée pendant les épisodes (potassium sérique bas)\n- Créatine kinase normale ou peu élevée\n- État mental et digestion conservés ; récupération entre les crises\n- Les épisodes peuvent être déclenchés par le stress, le jeûne ou l'effort

Histoire

L'hypokaliémie périodique féline a été reconnue chez des chats Burmese présentant des épisodes de faiblesse et de faibles taux de potassium. En 2012, Gandolfi et collaborateurs ont identifié, par étude d'association pangénomique, une variante non-sens dans WNK4 comme cause du tableau, établissant le premier modèle animal naturel d'hypokaliémie par WNK4. En 2015, Malik et collaborateurs ont revu la présentation clinique et les données génétiques chez le Burmese et les races apparentées. Le test de porteurs est utilisé dans l'élevage de la race.

Conseils d'élevage

- Tester les reproducteurs Burmese et de races apparentées avant la saillie\n- Ne pas croiser deux porteurs : 25 % d'homozygotes atteints\n- Un porteur peut être croisé avec un chat indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage\n- Exclure de l'élevage les chats atteints et les porteurs connus\n- Chez les animaux porteurs, éviter les facteurs déclenchants (stress, jeûne prolongé) et surveiller le potassium sérique

Notes du spécialiste

Diagnostic différentiel avec les autres causes de faiblesse épisodique et d'hypokaliémie chez le chat (lésions de la queue de cheval, pertes digestives ou rénales de potassium, myasthénie, toxiques). L'hypokaliémie pendant l'épisode associée à la race Burmese oriente ; la confirmation est moléculaire. Le traitement des crises comprend des suppléments de potassium et la prise en charge du facteur déclenchant. Ne pas confondre avec les formes hypercalcémiques, qui n'existent pas chez le chat.

Références

1. Gandolfi B et al. 2012, First WNK4-hypokalemia animal model identified by genome-wide association in Burmese cats. PLoS One 7(12):e53173. PMID: 23285264. 2. Malik R et al. 2015, Periodic hypokalaemic polymyopathy in Burmese and closely related cats: a review including the latest genetic data. J Feline Med Surg 17(5):417-26. PMID: 25896241. OMIA:001759-9685.

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