L'hypominéralisation dentaire du Border Collie est un trouble héréditaire du développement dentaire, modèle canin du syndrome de Raine humain. Elle produit un émail et une dentine déficients en minéralisation, avec une usure dentaire sévère, une exposition pulpaire, une pulpite et la nécessité d'extractions. Elle touche la dentition déciduale et permanente. Chez le chien, la dysplasie squelettique progressive qui caractérise le syndrome de Raine humain n'a pas été décrite.

Border Collie : fréquence de porteurs de 11 % dans la population échantillonnée. Aucun porteur n'a été détecté chez 186 chiens de 20 autres races, ce qui appuie le caractère spécifique de race de la variante.

- Usure dentaire sévère (attrition non explicable par un contact anormal ni par une mastication abrasive)\n- Émail fin, mat et avec une décoloration brune ; dentine avec des zones globulaires anormales\n- Exposition pulpaire et pulpite douloureuse\n- Perte de couronne et nécessité d'extraction de multiples dents\n- Atteinte de la dentition déciduale et permanente\n- Aucune atteinte squelettique n'a été documentée chez le chien

Un éleveur de Border Collie a contacté des chercheurs au sujet d'une famille comptant plusieurs chiens atteints d'usure dentaire sévère avec pulpite et extractions ; l'examen clinique, radiologique et histologique a confirmé une hypominéralisation dentaire avec un mode de transmission autosomique récessif. Le séquençage du génome entier de plusieurs animaux atteints, filtré par rapport à des porteurs obligatoires et à des témoins, a identifié une variante faux-sens homozygote dans FAM20C (c.899C>T, p.A300V), au niveau d'un résidu très conservé du domaine kinase. La variante a ségrégé complètement avec le phénotype et a montré une fréquence de porteurs de 11 % dans la race. Les défauts de FAM20C causent le syndrome de Raine/FGF23 chez l'homme, ce qui établit le chien comme modèle de la maladie humaine.

- Tester les reproducteurs Border Collie avant le premier croisement\n- Les homozygotes (R/R) ne doivent PAS se reproduire\n- Les porteurs (R/N) ne doivent être croisés qu'avec des N/N\n- Un porteur peut être croisé avec un animal indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée\n- Tenir des registres génétiques dans le pedigree\n- Examens dentaires réguliers : l'examen dentaire sous anesthésie permet de détecter l'usure précoce

Le diagnostic différentiel inclut d'autres hypoplasies/hypominéralisations de l'émail (par exemple, l'amélogenèse imparfaite due à ENAM chez le Lévrier italien), la dysplasie dentinaire et les défauts liés à la fièvre ou aux tétracyclines. L'histologie montre une dentine globulaire et des espaces interglobulaires, avec un émail fin. Il n'existe pas de traitement de l'hypominéralisation ; la prise en charge repose sur des soins dentaires préventifs et l'extraction des dents gravement atteintes. Contrairement au syndrome de Raine humain, la dysplasie squelettique n'a pas été décrite chez le chien.

1. Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK, et al. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet. 2016;12(5):e1006037. PMID: 27187611
2. OMIA:002015-9615. Dental hypomineralization in Canis lupus familiaris (dog). https://omia.org/OMIA002015/9615/