Groupe de génodermatoses caractérisées par un épaississement kératosique douloureux des coussinets plantaires des chiens, avec fissures et croûtes limitant la marche. Sous le phénotype commun, au moins deux bases moléculaires distinctes sont reconnues : chez le Kromfohrländer, l'Irish terrier (et le Bedlington terrier) la cause est une mutation de FAM83G (HFH classique), tandis que chez le Dogue de Bordeaux la cause est une mutation de KRT16 (kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique, FNEPPK1). Dans les deux formes, l'hérédité est autosomique récessive.

Races touchées : Dogue de Bordeaux, Kromfohrländer, Irish terrier (et Bedlington terrier). Chez le Dogue de Bordeaux, l'étude de 334 sujets a montré 245/306 indemnes et 61/306 porteurs parmi les non atteints, ce qui suggère une fréquence de porteurs proche de 20 %. Pour le Kromfohrländer et l'Irish terrier, aucune grande série avec une fréquence allélique fiable n'a été publiée ; considérer « données limitées ».

- Épaississement progressif et durcissement des coussinets plantaires, visibles à partir de 4-6 mois (Kromfohrländer/Irish terrier) ou entre 10 semaines et 1 an (Dogue de Bordeaux)\n- Protrusions cornées sur les bords des coussinets ("corny feet")\n- Fissures douloureuses du coussinet qui saignent et se surinfectent\n- Boiterie et réticence à marcher sur des surfaces irrégulières\n- Ongles plus durs et à croissance plus rapide chez le Kromfohrländer et l'Irish terrier\n- Chez certains Kromfohrländer, un manteau plus terne et moins dur (phénotype syndromique)\n- Pas d'atteinte nasale associée dans ces formes

L'hyperkératose digitale de l'Irish terrier a été décrite cliniquement il y a plusieurs décennies et était traditionnellement considérée comme un caractère récessif monogénique. En 2014, Drögemüller et ses collaborateurs ont réalisé une GWAS chez le Kromfohrländer (13 cas et 29 témoins) et chez l'Irish terrier (10 cas et 21 témoins), ont cartographié le locus sur le chromosome 5 et, par reséquençage complet du génome d'un chien atteint, ont identifié une unique variante faux-sens dans FAM83G : c.155G>C, p.Arg52Pro. La variante a ségrégé parfaitement chez plus de 500 chiens et n'a pas été trouvée chez 288 chiens d'autres races. Des études ultérieures ont montré que les chiens Bedlington terrier atteints partagent la même variante, ce qui appuie un ancêtre commun. Indépendamment, Plassais et ses collaborateurs ont décrit en 2015 la forme propre au Dogue de Bordeaux, cartographiée sur le cluster de kératines de type I du chromosome 9 : une mutation indel complexe dans KRT16 qui introduit un codon stop prématuré (p.Glu392*) et abolirait la fonction de la kératine 16. C'est le modèle canin de la FNEPPK humaine liée à KRT16.

- Tester les reproducteurs avec le test spécifique de la race avant la saillie : FAM83G c.155G>C pour le Kromfohrländer et l'Irish terrier ; indel KRT16 pour le Dogue de Bordeaux\n- Ne pas croiser deux porteurs de la même variante : risque de 25 % d'homozygotes atteints\n- Un porteur peut être croisé avec un indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée et l'on sélectionne de préférence l'indemne, en remplaçant progressivement le porteur sans réduire le pool génique\n- Exclure de l'élevage les animaux homozygotes atteints\n- Chez un chien présentant des coussinets épaissis et fissurés, confirmer le diagnostic par biopsie (hyperkératose orthokératosique dans la HFH-FAM83G ; dans la FNEPPK1-KRT16, papillomatose conoïde « church spire » et hyperkératose parakératosique) et, surtout, par test génétique\n- Ne pas diffuser l'allèle vers des lignées où il n'est pas présent ; rappeler que la variante de FAM83G est partagée par plusieurs races apparentées

Diagnostic différentiel avec d'autres causes d'hyperkératose digitale : parakératose nasale héréditaire du Labrador due à SUV39H2 (atteint aussi le planum nasal, contrairement à la HFH/FNEPPK1) ; ichtyose épidermolytique du Norfolk terrier (atteint la peau généralisée, pas seulement les coussinets) ; hyperkératose digitale due à la leishmaniose, au pemphigus foliacé, à la dermatose sensible au zinc (races nordiques) ou à une carence nutritionnelle. La biopsie aide, mais le test moléculaire est décisif. Rappeler que le Dogue de Bordeaux a sa propre base moléculaire (KRT16) et ne bénéficiera pas d'un test FAM83G : toujours utiliser le test correct pour la race. Prise en charge palliative avec des émollients, des kératolytiques topiques (urée, acide salicylique) et un traitement précoce des surinfections.

1. Drögemüller M, Jagannathan V, Becker D, Drögemüller C, Schelling C, Plassais J, Kaerle C, Dufaure de Citres C, Thomas A, Müller EJ, Welle MM, Roosje P, Leeb T. 2014. A mutation in the FAM83G gene in dogs with hereditary footpad hyperkeratosis (HFH) (PLoS Genet) (PMID 24832243).
2. Plassais J, Guaguère E, Lagoutte L, et al. 2015. A spontaneous KRT16 mutation in a dog breed: a model for human focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma (FNEPPK) (J Invest Dermatol) (PMID 25521457).
3. OMIA:001327-9615 (Hyperkeratosis, palmoplantar, FAM83G-related) y OMIA:002088-9615 (Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal 1; KRT16).