Thrombopathie héréditaire du Bouvier suisse due à une mutation du gène P2RY12, qui code le récepteur plaquettaire de l'ADP. Les plaquettes des animaux atteints ne répondent pas à l'ADP et donc ne s'agrègent pas correctement après activation. Les chiens homozygotes présentent une hémorragie spontanée légère, mais le risque grave apparaît après une chirurgie ou un traumatisme, lorsque l'hémorragie peut être exsanguinante et fatale. C'est le premier défaut du gène P2RY12 décrit chez une espèce domestique et il constitue le modèle naturel du trouble humain équivalent (trouble plaquettaire de type 8).

Race affectée : Bouvier suisse. L'allèle mutant est relativement répandu dans la race (« widespread », Flores et al., 2017), bien qu'aucun chiffre fiable de fréquence de porteurs dans de grandes séries n'ait été publié ; il n'a pas été détecté dans d'autres races.

- Hémorragie spontanée légère (saignement gingival pendant la dentition, épistaxis, hématomes cutanés)\n- Hémorragie grave ou fatale après une chirurgie (ovariohystérectomie, laparotomie) ou un traumatisme\n- Temps de saignement buccal (BMBT) prolongé avec plaquettes, PT, APTT et FvW normaux\n- Absence d'agrégation plaquettaire en réponse à l'ADP en cytométrie et agrégométrie\n- Péritonite hémorragique postopératoire possible avec tachycardie, pâleur et chute de l'hématocrite

Le premier cas a été décrit par Boudreaux et Martin en 2011 dans une famille de cinq générations de Bouviers suisses : la femelle index a saigné massivement après une ovariohystérectomie de routine et a nécessité de multiples transfusions. Les études de cytométrie en flux ont montré des plaquettes avec une expression normale des glycoprotéines IIb/IIIa et une réponse normale à la convulxine et au facteur d'activation plaquettaire, mais absente à l'ADP. L'analyse de l'ADN a révélé une délétion de 3 paires de bases dans P2RY12 qui supprime une sérine conservée du domaine extracellulaire. En 2017, Flores et ses collaborateurs ont décrit une femelle hétérozygote qui a également présenté un hémopéritoine postopératoire grave avec agrégation plaquettaire abolie à l'ADP, ce qui indique que les porteurs ne sont pas exempts de risque.

- Tester les reproducteurs Bouvier suisse avec le test P2RY12 avant le premier accouplement\n- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints ; éviter aussi d'accoupler un homozygote atteint avec un porteur\n- Un porteur peut être accouplé à un indemne ; la descendance destinée à la reproduction doit être testée\n- TOUJOURS informer le vétérinaire, avant toute chirurgie programmée (y compris la stérilisation/castration), du statut P2RY12 de l'animal, même s'il est porteur, et disposer de produits sanguins et de desmopressine\n- Considérer le statut de l'animal avant l'extraction dentaire et les procédures dentaires mineures\n- Exclure de la reproduction les animaux homozygotes atteints

Diagnostic différentiel avec la maladie de von Willebrand (la plus fréquente chez les chiens présentant un saignement postopératoire) et avec les thrombopathies d'autres races (p. ex., défaut du GP du Basset hound, thrombasthénie du Berger ottoman). L'élément distinctif : plaquettes, PT, APTT et FvW normaux, mais agrégation à l'ADP abolie. La cytométrie en flux avec fibrinogène-FITC et ADP est décisive. Rappeler qu'un chien présentant un BMBT prolongé et une coagulation normale oblige à suspecter une thrombopathie. Le mécanisme par lequel un hétérozygote peut saigner n'est pas élucidé par les sources disponibles.

1. Boudreaux MK, Martin M (2011). P2Y12 receptor gene mutation associated with postoperative hemorrhage in a Greater Swiss Mountain dog. Vet Clin Pathol 40(2):202-206. PMID: 21554368
2. Flores RS et al. (2017). Heterozygosity for P2Y12 receptor gene mutation associated with postoperative hemorrhage in a Greater Swiss Mountain dog. Vet Clin Pathol 46(4):569-574. PMID: 28800150
3. OMIA:001564-9615. Bleeding disorder, P2RY12-related in Canis lupus familiaris (dog).