Test génétique de la mutation A31P du gène MYBPC3 associée à la cardiomyopathie hypertrophique (HCM) du Maine Coon, correspondant à une transversion G>C (variante « HCM1 »). La HCM épaissit la paroi du ventricule gauche et altère la fonction diastolique, avec un risque d'insuffisance cardiaque, de thromboembolie et de mort subite. C'est la cardiopathie féline la plus fréquente et, chez le Maine Coon, elle présente une agrégation familiale connue. Le test distingue les chats indemnes, hétérozygotes et homozygotes afin de prendre des décisions d'élevage.

Le Maine Coon est la race la plus documentée pour la HCM. La prévalence du porteur de A31P a été étudiée dans la race (Fries et al. 2008, PMID 18498321) ; les chiffres varient selon les études et les pays, il ne faut donc pas donner un pourcentage unique (données limitées). Une part importante de la HCM de la race survient chez des chats négatifs pour cette mutation.

- Évolution souvent asymptomatique pendant des années\n- Souffle cardiaque ou rythme de galop à l'auscultation\n- Dyspnée, tachypnée et orthopnée en cas d'insuffisance cardiaque\n- Léthargie, anorexie et intolérance à l'effort\n- Thromboembolie artérielle avec paralysie aiguë douloureuse des membres postérieurs\n- Mort subite, surtout chez les jeunes chats

La HCM familiale du Maine Coon a été reconnue au début des années 90 grâce à des études d'agrégation familiale et au dépistage échocardiographique. En 2005, Meurs et collaborateurs ont identifié la mutation A31P dans le gène MYBPC3 (protéine C de liaison à la myosine), premier marqueur génétique de HCM dans l'espèce féline. Des études de population ultérieures ont montré que la plupart des hétérozygotes restent sains pendant des années, ce qui a réduit la valeur prédictive du test chez les porteurs simples. Aujourd'hui, le test reste un outil d'élevage, toujours associé à l'échocardiographie.

- Tester tous les reproducteurs et enregistrer le résultat avec le pedigree\n- Ne jamais accoupler deux chats porteurs de A31P ; les homozygotes doivent être retirés de l'élevage\n- Les hétérozygotes, s'ils sont maintenus en élevage, ne doivent être accouplés qu'avec des sujets indemnes et à échocardiographie normale\n- Un test négatif n'équivaut pas à un cœur sain : poursuivre le dépistage échocardiographique annuel\n- Retirer de l'élevage tout chat atteint de HCM confirmée par imagerie

La mutation A31P n'explique qu'une partie de la HCM du Maine Coon : son absence n'exclut pas la maladie. Chez les hétérozygotes asymptomatiques, le résultat doit être communiqué comme « risque » et non comme « maladie ». Différencier de l'hyperthyroïdie et de l'hypertension artérielle devant un profil hypertrophique. L'échocardiographie Doppler est la référence ; le NT-proBNP et la troponine I aident à l'évaluation clinique.

1. Meurs KM et al. 2005, mutación de MYBPC3 en el Maine coon con HCM familiar (PMID 16236761)
2. Fries R, Heaney AM, Meurs KM. 2008, prevalencia de la mutación de MYBPC3 en Maine coon (PMID 18498321)
3. Longeri M et al. 2013, variantes de MYBPC3 (A31P, A74T, R820W) y su asociación con HCM (PMID 23323744)
4. Gil-Ortuño C et al. 2020, genética de la HCM felina (PMID 32215921)
5. OMIA:000167 Cardiomiopatía hipertrófica felina