Ataxie cérébelleuse héréditaire d'apparition juvénile à adolescente, décrite chez l'Old English Sheepdog (Bobtail) et le Gordon Setter, causée par une variante du gène de l'autophagie RAB24. Elle produit une dégénérescence cérébelleuse progressive avec incoordination de la démarche et de l'équilibre. C'est l'une des ataxies héréditaires canines les mieux caractérisées sur le plan moléculaire.

Documentée chez l'Old English Sheepdog et le Gordon Setter avec la même variante (Agler et al. 2014). Aucune donnée de fréquence populationnelle publiée.

- Ataxie de la démarche d'apparition juvénile à adolescente
- Incoordination et dysmétrie
- Troubles de l'équilibre et nystagmus
- Progression de l'ataxie
- Absence de signes systémiques primaires

Agler et al. (2014) ont combiné une analyse de liaison chez l'Old English Sheepdog, le séquençage et le génotypage pour localiser le locus et proposer la variante RAB24 c.113A>C (p.Q38P) comme causale, confirmée ensuite chez le Gordon Setter.

- Tester les reproducteurs Old English Sheepdog et Gordon Setter avant l'accouplement
- Hérédité autosomique récessive : ne pas utiliser d'homozygotes comme reproducteurs
- Ne pas croiser deux porteurs (25 % d'homozygotes par portée)
- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne ; tester la descendance destinée à la reproduction
- Consigner le statut génétique dans le pedigree

Diagnostic différentiel avec d'autres ataxies dégénératives et malformatives (par ex. malformation de Chiari, dégénérescences spinocérébelleuses). Le test RAB24 est spécifique de cette variante et n'exclut pas d'autres causes d'ataxie.

Agler C et al. 2014. Canine hereditary ataxia in old english sheepdogs and gordon setters is associated with a defect in the autophagy gene encoding RAB24. PLoS Genet. PMID: 24516392