Glycogénose de type IIIa (GSD IIIa), maladie métabolique autosomique récessive due à un déficit de l'enzyme débranchante du glycogène (amylo-1,6-glucosidase) provoqué par une mutation d'AGL. Le glycogène anormal s'accumule dans le foie et le muscle, avec intolérance à l'exercice, léthargie et effondrement, et élévation progressive des enzymes hépatiques et musculaires. Chez le Curly Coated Retriever, l'évolution est plus légère que chez le Berger allemand.

Documentée chez le Curly Coated Retriever (États-Unis, Nouvelle-Zélande, Australie et Finlande). Aucune estimation populationnelle large de la fréquence des porteurs n'est disponible (données limitées).

- Intolérance à l'exercice épisodique et effondrement après l'exercice
- Léthargie
- Faiblesse musculaire
- Élévation des ALT, ALP, AST et CK dès la première année de vie
- Hépatomégalie avec fibrose hépatique progressive
- Hypoglycémie en situation de stress
- Signes apparents vers 14 mois

La GSD IIIa chez le Curly Coated Retriever a été caractérisée par Gregory et coll. (2007), qui ont identifié la délétion causale d'une adénosine dans le gène AGL et développé le test de porteurs. Yi et coll. (2012) ont décrit en détail le phénotype dans une colonie ségrégeant la mutation, confirmant une fibrose hépatique et une atteinte musculaire progressives.

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie.
- Ne pas croiser deux porteurs (25 % d'homozygotes atteints).
- Si l'on croise un porteur, ne le faire qu'avec un homozygote indemne.
- Ne pas reproduire les animaux atteints.
- Tester les parents et la fratrie des animaux atteints, car les géniteurs d'un atteint sont des porteurs obligatoires.

Le diagnostic est confirmé par l'activité enzymatique (débranchante) dans le foie/muscle et par génotypage. Surveiller les enzymes hépatiques et musculaires et la glycémie chez les animaux atteints. La maladie du Curly Coated Retriever est plus légère que celle décrite chez le Berger allemand, probablement en raison de différences de mutation ou de fond génétique ; le pronostic inclut une fibrose hépatique progressive.

1. Gregory BL et al. 2007. Glycogen storage disease type IIIa in curly-coated retrievers. Journal of Veterinary Internal Medicine. PMID: 17338148
2. Yi H et al. 2012. Characterization of a canine model of glycogen storage disease type IIIa. Disease Models & Mechanisms. PMID: 22736456
3. OMIA:001577-9615. Glycogen storage disease IIIa in Canis lupus familiaris. Online Mendelian Inheritance in Animals.