Glycogénose de type IV (maladie par déficit de l'enzyme branchante du glycogène) du chat du Bois Norvégien, une maladie de surcharge héréditaire et létale. Le déficit enzymatique provoque une accumulation de glycogène anormal (polyglucosanes) dans les muscles, le système nerveux et d'autres tissus. Elle peut se manifester par une mort périnatale ou par une maladie neuromusculaire progressive chez les jeunes chats. Il n'existe pas de traitement et le contrôle repose sur l'évitement des accouplements entre porteurs.

Maladie rare actuellement grâce au contrôle de l'élevage. Historiquement importante dans les lignées de Bois Norvégien en Scandinavie et en Amérique du Nord. Les fréquences actuelles de porteurs ne sont pas bien quantifiées (données limitées).

- Mortinatalité ou mort néonatale dans les premières heures ou jours
- Dans les formes juvéniles (vers 5-8 mois) : faiblesse généralisée et atrophie musculaire
- Tremblements musculaires et fièvre récurrente
- Anorexie et détérioration générale
- Difficulté à marcher, sauter ou maintenir la posture
- Convulsions aux stades avancés
- Mort ou euthanasie en raison d'un pronostic défavorable

La maladie a été reconnue chez le Bois Norvégien au début des années 1990, avec des descriptions de chatons mort-nés et de jeunes chats présentant une faiblesse musculaire progressive aux États-Unis. Les études cliniques et pathologiques ont établi qu'il s'agissait d'une glycogénose de type IV à transmission autosomique récessive. Des travaux ultérieurs ont identifié des mutations du gène GBE1 responsables du tableau. La disponibilité du test ADN a permis aux éleveurs de la race de réduire substantiellement la maladie au cours des dernières décennies.

- Tester les reproducteurs Bois Norvégien avant la première saillie
- Ne jamais accoupler porteur avec porteur : risque de 25 % de chatons atteints
- Un porteur peut être accouplé à un sujet indemne, et ne conserver que la descendance indemne si l'objectif est d'éliminer l'allèle
- La mort inexpliquée de portées entières à la naissance dans la race doit motiver l'étude et le test des parents
- Communiquer les résultats au club de race pour maintenir le registre à jour

Le diagnostic différentiel comprend d'autres maladies de surcharge félines, des myopathies inflammatoires et des causes infectieuses de mortinatalité (panleucopénie, toxoplasmose). La confirmation repose sur l'activité de l'enzyme branchante dans les leucocytes ou les tissus et sur l'observation de polyglucosanes dans les biopsies. Le test ADN est concluant pour le statut de porteur et constitue la base du conseil génétique.

1. Fyfe JC, Kurzhals RL, Hawkins MG, Wang P, Yuhki N, Giger U, Van Winkle TJ, Haskins ME, Patterson DF. 2007. A complex rearrangement in GBE1 causes both perinatal hypoglycemic collapse and late-juvenile-onset neuromuscular degeneration in glycogen storage disease type IV of Norwegian forest cats (Mol Genet Metab) (PMID 17257876).
2. OMIA:000420-9685 (Glycogen storage disease IV, GBE1, Felis catus).