Forme d'atrophie rétinienne progressive (ARP) à début tardif du Golden Retriever, équivalent canin de la rétinite pigmentaire humaine. Elle provoque une dégénérescence des photorécepteurs avec perte d'abord de la vision nocturne puis cécité complète. Elle se transmet sur un mode autosomique récessif et est associée à une mutation de décalage du cadre de lecture dans le gène SLC4A3, qui code un échangeur d'anions exprimé dans la rétine.

Golden Retriever. Dans l'étude originale (Downs et al. 2011), la variante expliquait environ la moitié des cas d'ARP analysés (présente chez ~56 % des cas et chez ~87 % des porteurs obligatoires), avec des fréquences approximatives de 4 % au Royaume-Uni, 6 % en Suède et 2 % en France, et non détectée aux États-Unis. Autres fréquences populationnelles : données limitées.

- Perte initiale de la vision nocturne (nyctalopie)
- Tapetum plus hyperréflectif et atténuation vasculaire progressive
- Dégénérescence des photorécepteurs au fond d'œil
- Évolution vers une cécité complète
- Âge d'apparition autour de 7 ans, variable
- Absence de signes systémiques ou cardiaques associés

L'ARP du Golden Retriever est génétiquement hétérogène et la variante prcd n'explique qu'une minorité des cas. Downs et ses collaborateurs (2011) ont réalisé une étude d'association pangénomique portant sur 27 cas et 19 témoins et ont cartographié un nouveau locus sur le chromosome 37. Dans cette région, ils ont séquencé le gène candidat SLC4A3 et identifié une insertion d'une cytosine dans l'exon 16 (c.2601_2602insC) qui introduit un décalage du cadre de lecture et un codon stop prématuré. La variante, appelée GR_PRA1, récessive et à pénétrance complète dans les lignées où elle ségrège, explique environ la moitié des cas européens et a permis un test génétique ciblé.

- Tester les reproducteurs Golden Retriever avec le test SLC4A3 (GR_PRA1) avant la reproduction
- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints
- Un porteur peut être croisé avec un animal indemne ; la descendance destinée à la reproduction doit être testée
- Combiner le dépistage avec les tests prcd et GR_PRA2, car l'ARP est hétérogène dans la race
- Exclure de la reproduction les animaux atteints

Diagnostic différentiel avec d'autres formes d'ARP du Golden (prcd par PRCD, GR_PRA2 par TTC8) et avec des rétinopathies acquises. L'électrorétinographie et l'examen ophtalmoscopique orientent, mais la confirmation est moléculaire. Un résultat négatif pour GR_PRA1 n'exclut pas une ARP due à d'autres variantes, de sorte qu'un panel ARP complet dans la race est conseillé.

1. Downs LM et al. 2011, una mutación con cambio de marco en Golden retriever con atrofia progresiva de retina avala SLC4A3 como gen candidato (PMID 21738669)
2. OMIA:001572 PRA GR-PRA1 (SLC4A3)