Glycogénose du Retriever à poil bouclé due à un déficit de l'enzyme débranchante du glycogène (AGL), qui empêche la dégradation complète du glycogène et provoque son accumulation anormale dans le foie et le muscle. Elle provoque une hépatomégalie, une élévation des enzymes hépatiques et musculaires, une intolérance à l'effort et, avec le temps, une fibrose hépatique et une myopathie. Elle se transmet de manière autosomique récessive. Dans cette race, l'évolution est relativement bénigne par rapport à d'autres formes canines.

Race atteinte : Retriever à poil bouclé. Des porteurs ont été identifiés aux États-Unis, en Nouvelle-Zélande, en Australie et en Finlande, mais aucune fréquence de population globale fiable n'est publiée ; la maladie est rare et connue au sein de la race.

- Élévation précoce des ALT, ALP et CK au cours de la première année
- Hépatomégalie avec augmentation du glycogène hépatique
- Intolérance à l'effort, léthargie et collapsus après l'effort vers 14 mois
- Augmentation du glycogène dans le muscle avec désorganisation/disruption des myofibrilles
- Fibrose hépatique progressive et myopathie avec l'âge
- Hypoglycémie dans les situations de stress dans certains cas

La GSD IIIa a été identifiée chez le Retriever à poil bouclé à partir de chiens présentant une hépatomégalie, des anomalies biochimiques et une intolérance à l'effort. Gregory et ses collaborateurs (2007) ont montré que l'activité débranchante était indétectable dans le foie et le muscle des chiens atteints et, en séquençant les 33 exons d'AGL, ont trouvé une délétion d'une adénine dans l'exon 32 qui provoque un décalage du cadre de lecture et une protéine tronquée. La mutation était homozygote chez les atteints et hétérozygote chez les géniteurs, et un test de porteurs a été développé pour la race. Yi et ses collaborateurs (2012) ont ensuite caractérisé le modèle canin de la maladie et confirmé l'utilité du test génétique (PMID 17338148 ; PMID 22736456).

- Tester les reproducteurs de Retriever à poil bouclé avec le test AGL (c.4223delA)
- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints
- Un porteur peut être accouplé à un indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée
- Exclure de l'élevage les animaux atteints et tester les géniteurs et les frères et sœurs des cas
- Chez les porteurs de bonne qualité, accoupler toujours avec des indemnes et tester la descendance

Diagnostic différentiel avec d'autres glycogénoses (GSD Ia, GSD II/Pompe), des myopathies héréditaires et des hépatopathies congénitales. La détermination de l'activité débranchante dans le foie/muscle et le test génétique sont confirmatoires. La prise en charge diététique (régime riche en protéines, amidon de maïs) peut améliorer la tolérance à l'effort et la fonction hépatique, sans freiner la progression. Suivi biochimique (ALT, AST, ALP, CK) et échographique recommandé.

1. Gregory BL, Shelton GD, Bali DS, et al. Glycogen storage disease type IIIa in curly-coated retrievers. J Vet Intern Med 2007;21(1):40-6. PMID: 17338148
2. Yi H, Thurberg BL, Curtis S, et al. Characterization of a canine model of glycogen storage disease type IIIa. Dis Model Mech 2012;5(6):804-11. PMID: 22736456
3. OMIA:001577-9615 (AGL). https://omia.org/OMIA001577/9615/