La gangliosidose GM2 est une maladie lysosomale héréditaire du chat Burmese dans laquelle un déficit de la voie de dégradation des gangliosides GM2 provoque leur accumulation toxique dans le système nerveux central. Elle touche l'encéphale et, dans une moindre mesure, d'autres organes. Les chats atteints présentent une détérioration neurologique progressive juvénile qui conduit à la mort dans les premières années. C'est une maladie sans traitement curatif et à contrôle exclusivement génétique.

Test ciblé sur le Burmese. Il s'agit d'une maladie rare au sein de la race et il n'existe pas de fréquences de porteurs publiées de manière systématique : données limitées.

- Début juvénile de tremblement de la tête et d'ataxie\n- Détérioration neurologique progressive avec perte d'équilibre\n- Apathie, désorientation et difficultés à s'alimenter\n- Possible opacité cornéenne et traits faciaux grossiers\n- Mort par détérioration neurologique dans l'enfance ou la jeunesse de l'animal

La gangliosidose GM2 du chat Burmese a été caractérisée biochimiquement comme un défaut de la sous-unité bêta de l'hexosaminidase (HEXB) et le chat s'est imposé comme modèle de la GM2 humaine. Bradbury et ses collaborateurs (2009) ont identifié la variante causale chez le Burmese européen : une délétion dans l'intron 11 qui génère des transcrits aberrants non fonctionnels. Le test spécifique a été intégré aux panels d'élevage de la race.

- Tester les reproducteurs Burmeses avant l'accouplement : identifie les indemnes et les porteurs.\n- Ne pas accoupler deux porteurs entre eux.\n- Un porteur peut être accouplé à un sujet indemne sans risque de chats atteints ; tester la descendance qui reste en élevage.\n- Demander au laboratoire le guide d'interprétation de la variante pour documenter le pedigree.

Diagnostic différentiel avec d'autres maladies neurodégénératives juvéniles du chat (GM1, mucopolysaccharidoses, leucoencéphalopathies) et avec les intoxications. L'étude enzymatique et l'IRM peuvent orienter devant des cas cliniques ; le test d'ADN confirme. Face à un sujet atteint, revoir le statut des deux parents et des frères et sœurs de portée.

1. Bradbury AM et al. 2009. Neurodegenerative lysosomal storage disease in European Burmese cats with hexosaminidase beta-subunit deficiency. Mol Genet Metab. PMID: 19231264
2. Martin DR et al. 2004. An inversion of 25 base pairs causes feline GM2 gangliosidosis variant. Exp Neurol. PMID: 15081585
3. Kanae Y et al. 2007. Nonsense mutation of feline beta-hexosaminidase beta-subunit (HEXB) gene causing Sandhoff disease. Res Vet Sci. PMID: 16872651
4. Yamato O et al. 2008. Retrospective diagnosis of feline GM2 gangliosidosis variant 0 (Sandhoff-like disease) in Japan. J Vet Med Sci. PMID: 18772556
5. OMIA:001462-9685.