Maladie lysosomale de surcharge de l'English Springer Spaniel par déficit de l'enzyme lysosomale alpha-L-fucosidase, qui empêche la dégradation des fucosides et provoque leur accumulation dans les neurones et d'autres tissus. Elle touche surtout le système nerveux central, avec une neurodégénérescence progressive et des signes systémiques. La maladie est létale et se transmet de façon autosomique récessive. Elle est associée à une délétion de 14 paires de bases dans le gène FUCA1.

Race touchée : English Springer Spaniel, surtout dans les lignées de conformité britanniques et australiennes. Aucun chiffre récent de porteurs à grande échelle n'est publié ; la diffusion du test génétique a nettement réduit les cas.

- Début entre 12 et 18 mois d'âge
- Détérioration neurologique progressive : ataxie, modification du comportement, surdité, cécité
- Perte des apprentissages et léthargie
- Difficulté à déglutir aux stades avancés
- Évolution rapidement progressive vers la mort ou l'euthanasie

La fucosidose canine a été caractérisée biochimiquement comme modèle de la maladie humaine dans des colonies d'English Springer Spaniel, en particulier dans des lignées d'exposition britanniques et australiennes. En 1996, deux équipes indépendantes ont cloné l'ADNc de l'alpha-L-fucosidase canine et identifié la même mutation causale : une délétion de 14 pb à l'extrémité 3' de l'exon 1 de FUCA1, qui introduit un changement de cadre et deux codons stop prématurés. Ces résultats ont permis de développer un test PCR pour distinguer les porteurs, les homozygotes et les chiens indemnes.

- Tester tous les English Springer Spaniel d'élevage avec le test FUCA1
- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints létaux
- Un porteur peut être accouplé à un sujet indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée
- Remplacer progressivement les porteurs par des descendants indemnes pour ne pas perdre de diversité génétique
- Exclure de l'élevage les animaux atteints

Diagnostic différentiel avec d'autres maladies lysosomales canines avec neurodégénérescence du jeune adulte (GM1/GM2, leucodystrophies) et avec des processus toxico-métaboliques. Le dosage de l'activité alpha-L-fucosidase dans les leucocytes ou le liquide céphalorachidien et le test génétique sont confirmatoires. Les vacuoles dans les lymphocytes du frottis sanguin peuvent orienter.

1. Occhiodoro T, Anson DS (1996) Isolation of the canine alpha-L-fucosidase cDNA and definition of the fucosidosis mutation in English Springer Spaniels. Mamm Genome 7(4):271-274. PMID: 8661697
2. Skelly BJ et al. (1996) The molecular defect underlying canine fucosidosis. J Med Genet 33(4):284-288. PMID: 8730282
3. OMIA:000396-9615. Fucosidosis, alpha in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000396/9615/