Dysplasie frontonasale héréditaire du chat Burmese, causée par une délétion de 12 pb en phase dans ALX1. L'allèle est co-dominant : les hétérozygotes présentent le phénotype brachycéphale « Contemporary Burmese », tandis que les homozygotes souffrent d'un défaut craniofacial grave (agénésie des dérivés de la proéminence nasale médiane, méningoencéphalocèle et dégénérescence oculaire) incompatible avec la vie.

Documentée chez le chat Burmese (lignée « Contemporary Burmese »). Le variant n'a pas été trouvé chez des chats non apparentés à cette lignée. On ne dispose pas de fréquences populationnelles larges (données limitées).

- Brachycéphalie marquée chez les hétérozygotes (caractère de la race)\n- Chez les homozygotes : agénésie des dérivés de la proéminence nasale médiane\n- Duplication latérale des dérivés du processus maxillaire (canines et champs de vibrisses)\n- Méningoencéphalocèle télencéphalique\n- Dégénérescence oculaire secondaire\n- Tableau incompatible avec la vie ; les chatons atteints nécessitent généralement l'euthanasie

Lyons et coll. (2016) ont étudié pendant environ 20 ans le défaut craniofacial du Burmese Contemporary, lié à un étalon très populaire depuis la fin des années 70. Par analyse de liaison, cartographie par homozygotie et GWAS, ils ont localisé le caractère sur le chromosome B4 et une délétion de 12 pb dans ALX1, présente chez 100 % des chats atteints. Le caractère avait été décrit auparavant comme une brachycéphalie ; OMIA a créé une entrée spécifique car il est létal à l'état homozygote.

- Il existe un test génétique pour ALX1 c.497_508del.\n- Ne pas croiser deux hétérozygotes : 25 % de la descendance serait homozygote et létale.\n- Tenir compte du fait que l'allèle est le caractère de la lignée Contemporary, de sorte que la sélection dépend du degré de brachycéphalie souhaité.\n- Accoupler les hétérozygotes uniquement avec des homozygotes indemnes évite les portées avec des atteints létaux.\n- Documenter le statut génétique des reproducteurs.

Le variant est co-dominant et létal à l'état homozygote ; les chatons atteints naissent vivants avec un défaut facial grave et un méningoencéphalocèle, et l'euthanasie est indiquée. La prévention repose sur le génotypage des reproducteurs. Ne pas confondre la brachycéphalie normale de la race avec la dysplasie frontonasale homozygote.

1. Lyons LA et al. 2016. Aristaless-Like Homeobox protein 1 (ALX1) variant associated with craniofacial structure and frontonasal dysplasia in Burmese cats. Developmental Biology. PMID: 26610632
2. OMIA:002717-9685. Frontonasal dysplasia, ALX1-related in Felis catus. Online Mendelian Inheritance in Animals.