Le freemartinisme est l'intersexualité propre à la génisse jumelle d'un mâle, produite par la fusion des membranes placentaires pendant la gestation. L'échange sanguin entre les fœtus génère un chimérisme chromosomique XX/XY et une masculinisation partielle de l'appareil reproducteur femelle. La conséquence pratique est l'infertilité de la plupart de ces femelles. Le test détecte l'ADN du chromosome Y dans le sang de la femelle, confirmant le chimérisme de manière rapide et fiable.

La fréquence dépend de celle des vêlages gémellaires, plus fréquents dans les bovins laitiers à haute production que dans les races à viande. Elle n'est pas associée à une race particulière. Parmi les vêlages gémellaires de sexes différents, la grande majorité des femelles sont des freemartins.

- Infertilité chez la grande majorité des femelles jumelles d'un mâle
- Cycles œstraux absents ou irréguliers
- Vagin raccourci, appréciable à l'examen
- Organes génitaux internes hypoplasiques ou ambigus
- Comportement masculinisé occasionnel
- Taille plus grande et conformation « mâle » dans certains cas

Le phénomène est connu depuis l'Antiquité et les éleveurs l'exploitaient empiriquement pour écarter les vaches stériles bien avant que sa cause ne soit comprise. En 1916, Frank R. Lillie a formulé la théorie correcte : l'anastomose vasculaire des placentas gémellaires masculinise la femelle par l'action des hormones et des cellules du mâle. Dans les années 60, les études de caryotype ont démontré le chimérisme chromosomique XX/XY chez les freemartins. Par la suite, la détection de l'ADN du chromosome Y par PCR a remplacé le caryotype comme méthode de routine, en raison de sa rapidité et de son coût moindre.

- Tester toute femelle née avec un jumeau mâle, ou issue d'une gestation gémellaire de sexe inconnu, avant de l'intégrer au renouvellement
- Confirmer le chimérisme XX/XY par détection de l'ADN du chromosome Y dans le sang
- Freemartin confirmé : l'écarter de la reproduction et la destiner à l'engraissement
- Ce n'est pas héréditaire : cela ne pénalise ni les parents ni les frères et sœurs dans la sélection génétique
- En cas de diagnostic échographique de gestation gémellaire, évaluer la conduite de la reproduction de la mère lors de la campagne suivante

La mesure de la longueur vaginale (raccourcie chez la freemartin) orientait classiquement, mais la PCR de séquences spécifiques du chromosome Y est aujourd'hui la méthode de choix en raison de sa sensibilité et de sa précocité. Rappelons que certaines femelles chimériques restent fertiles avec une fertilité réduite : un résultat positif impose un diagnostic, non des suppositions. Le caryotype reste utile dans les cas douteux ou d'intersexualité non gémellaire.

1. Lillie FR. 1916, The theory of the freemartin. Science 43(1113):611-3. PMID: 17756274. 2. Ennis S et al. 1999, The diagnosis of freemartinism in cattle using sex-specific DNA sequences. Res Vet Sci 67(1):111-2. PMID: 10425251. 3. Szczerbal I et al. 2019, Droplet digital PCR as a new molecular method for a simple and reliable diagnosis of freemartinism in cattle. J Dairy Sci 102(11):10100-10104. PMID: 31447157. OMIA:000393-9913.