Défaut congénital du tube neural du Weimaraner, décrit dans la littérature comme « dysraphie spinale » (spinal dysraphism) et équivalent canin des dysraphies spinales et du spina bifida humain. Il est dû à une fermeture défectueuse du tube neural pendant le développement embryonnaire et touche principalement le canal vertébral et la moelle épinière. Les chiots naissent déjà avec l'altération et présentent un déficit neurologique des membres postérieurs qui ne progresse pas avec l'âge. Il se transmet de manière autosomique récessive et est associé à une mutation du gène homéobox NKX2-8.

Race affectée : Weimaraner. Des formes sporadiques, possiblement non héréditaires, ont été décrites dans d'autres races. Aucune fréquence de porteurs fiable n'a été publiée pour NKX2-8 ; le chiffre de ~1,4 % qui circule n'est étayé ni par la source originale (Safra et al., 2013) ni par OMIA.

- Démarche en « saut de lapin » (bunny hopping) des membres postérieurs\n- Faiblesse et manque de coordination de l'arrière-train, avec un avant-train normal\n- Difficulté à initier la marche chez les chiots\n- Canal vertébral défectueux depuis la naissance\n- Évolution non progressive et non douloureuse\n- Rarement, saut de lapin de l'avant-train

La dysraphie spinale du Weimaraner a été décrite et maintenue dans des colonies expérimentales bien avant que sa base moléculaire soit connue ; les croisements d'essai ont confirmé son caractère héréditaire récessif. En 2013, Safra et ses collaborateurs ont réalisé une étude d'association sur génome entier avec seulement quatre chiens atteints et 96 témoins, et ont cartographié la maladie sur une région de 1,5 Mb du chromosome 8 comprenant 18 gènes. En séquençant le candidat le plus plausible, le gène homéobox NKX2-8, ils ont identifié une mutation de décalage du cadre de lecture (G→AA) dans l'exon 2 qui prédit une protéine tronquée. Le même travail a trouvé des variants rares de NKX2-8 surreprésentés chez des patients humains atteints de spina bifida, ce qui confirme le Weimaraner comme modèle naturel des défauts du tube neural.

- Testez les reproducteurs avec le test NKX2-8 avant l'accouplement\n- Ne croisez pas deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints\n- Un porteur peut être croisé avec un indemne ; la descendance destinée à la reproduction doit être testée\n- Les porteurs (N/SD) sont totalement asymptomatiques et peuvent être croisés avec des indemnes pour maintenir la diversité génétique\n- Excluez de la reproduction les animaux homozygotes atteints

Diagnostic différentiel avec d'autres causes d'ataxie/paraparésie non progressive du chiot (malformation de Chiari, syringomyélie, myélodysplasie) et avec l'embolie fibrocartilagineuse. Le phénotype « saut de lapin » est très évocateur mais non pathognomonique. L'IRM et le test génétique confirment. Comme il est non progressif et non douloureux, le pronostic fonctionnel est raisonnable, mais les animaux ne doivent pas se reproduire.

1. Safra N et al. (2013). Genome-wide association mapping in dogs enables identification of the homeobox gene, NKX2-8, as a genetic component of neural tube defects in humans. PLoS Genet 9(7):e1003646. PMID: 23874236
2. OMIA:000938-9615. Spinal dysraphism in Canis lupus familiaris (dog).