Trouble neurologique paroxystique héréditaire du Cavalier King Charles Spaniel, dans lequel des épisodes d'hypertonie musculaire et de rigidité des membres provoquent des chutes ou des « blocages » à la marche, avec une récupération spontanée. Il est causé par une délétion du gène BCAN, qui code la brevican, un protéoglycane de la matrice extracellulaire du système nerveux. Il n'est pas douloureux et le chien conserve généralement un état mental normal pendant et après les épisodes.

Décrit principalement chez le Cavalier King Charles Spaniel. Aucune fréquence de porteurs fiable et publiée n'est disponible pour la population générale de la race.

- Épisodes d'augmentation du tonus musculaire (« blocage » des membres) déclenchés par l'exercice, l'excitation ou le stress
- Chute ou incapacité transitoire à marcher pendant l'épisode
- Récupération spontanée après l'arrêt du stimulus ou au repos
- État mental normal
- Absence de douleur pendant les épisodes
- Fréquence et gravité des épisodes variables selon les individus

L'« episodic falling » a été cliniquement reconnu chez le Cavalier King Charles Spaniel comme un tableau d'épisodes de rigidité et de chute déclenchés par l'exercice ou l'émotion. En 2012, deux études indépendantes ont identifié la même cause moléculaire : une délétion d'environ 15,7 kb dans le gène BCAN (Gill et al. 2012 ; Forman et al. 2012). Cette découverte a permis de disposer d'un test ADN pour identifier les porteurs et les homozygotes dans la race.

- Tester les reproducteurs avant la saillie
- Ne pas accoupler deux porteurs
- Un porteur peut être accouplé à un sujet indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage
- Ne pas faire reproduire d'animaux atteints
- Ne pas confondre le test BCAN avec d'autres tests neurologiques de la race (par exemple, syringomyélie ou effondrement induit par l'exercice)

Diagnostic différentiel avec l'effondrement induit par l'exercice (DNM1), la syncope cardiaque, l'épilepsie et les dyskinésies paroxystiques. Ne pas confondre avec les ataxies des terriers (CAPN1, KCNJ10). Le diagnostic repose sur l'historique d'épisodes déclenchés par l'exercice ou l'émotion et peut être confirmé génétiquement. Il n'existe pas de traitement curatif spécifique ; la prise en charge comprend l'évitement des déclencheurs et, dans certains cas sélectionnés, un traitement symptomatique.

1. Gill JL et al. 2012. A canine BCAN microdeletion associated with episodic falling syndrome. Neurobiology of Disease. PMID: 21821125
2. Forman OP et al. 2012. Parallel mapping and simultaneous sequencing reveals deletions in BCAN and FAM83H associated with discrete inherited disorders in a domestic dog breed. PLOS Genetics. PMID: 22253609
3. OMIA:001592-9615. Episodic falling, BCAN-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.