Épilepsie myoclonique juvénile du Rhodesian ridgeback, avec secousses myocloniques à début juvénile et photosensibilité chez certains animaux, phénotypiquement proche de l'épilepsie myoclonique juvénile humaine. Elle est causée par une délétion dans DIRAS1 et se transmet de façon autosomique récessive avec pénétrance complète.

Race affectée : Rhodesian ridgeback. Données limitées sur la fréquence exacte des porteurs et des cas.

- Secousses myocloniques, souvent en salves\n- Déclenchement par lumière intermittente/scintillement chez certains animaux\n- Crises tonico-cloniques généralisées chez une partie des cas\n- Début juvénile\n- État mental normal entre les crises\n- Photosensibilité documentée chez une proportion des chiens

L'épilepsie myoclonique juvénile avec photosensibilité du Rhodesian ridgeback a été décrite cliniquement et caractérisée sur le plan moléculaire en 2017 : Wielaender et al. ont identifié une délétion de 4 pb dans l'exon 2 de DIRAS1 (c.564_567delAGAC) présente à l'état homozygote chez les cas et à l'état hétérozygote chez les porteurs obligatoires. Elle constitue un modèle spontané de l'épilepsie myoclonique juvénile humaine.

- Tester les reproducteurs avant la saillie\n- Ne pas croiser deux porteurs : 25 % de la portée serait homozygote atteinte\n- Un porteur peut être croisé avec un chien indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée\n- Ne pas élever d'animaux atteints\n- Éviter de croiser des lignées ayant des antécédents de JME et consigner les crises dans le pedigree

Diagnostic différentiel avec d'autres épilepsies généralisées et avec des myoclonies toxiques/métaboliques. L'EEG peut montrer des décharges généralisées avec une réponse photosensible. Prise en charge par antiépileptiques (lévétiracétam, acide valproïque) et contrôle des facteurs déclenchants lumineux.

1. Wielaender F et al. 2017. Generalized myoclonic epilepsy with photosensitivity in juvenile dogs caused by a defective DIRAS family GTPase 1. Proceedings of the National Academy of Sciences USA. PMID: 28223533
2. Wielaender F et al. 2018. Absence Seizures as a Feature of Juvenile Myoclonic Epilepsy in Rhodesian Ridgeback Dogs. Journal of Veterinary Internal Medicine. PMID: 29194766
3. OMIA:002095-9615. Epilepsy, generalized myoclonic, with photosensitivity. Online Mendelian Inheritance in Animals.