Épilepsie juvénile bénigne du Lagotto romagnolo, à transmission mendélienne imparfaite (autosomique dominante à pénétrance incomplète) et causée par une mutation de perte de fonction dans LGI2. Elle se manifeste par des crises focales d'apparition très précoce (5-9 semaines) et régresse spontanément vers 4 mois chez la plupart des chiots. Elle est considérée comme un modèle naturel des épilepsies infantiles humaines rémittentes liées à la voie LGI1/LGI2.

Race affectée : Lagotto romagnolo. Données limitées sur la fréquence exacte des porteurs et des cas.

- Crises focales avec mouvements de la tête/du visage et tremblement
- Brefs épisodes avec conservation ou légère altération de la conscience
- Ataxie intercritique chez certains chiots
- Début vers 5-9 semaines de vie
- Rémission spontanée vers 4 mois dans de nombreux cas
- Certains animaux présentent des crises persistantes

Décrite cliniquement par Jokinen et al. (2007) chez le Lagotto romagnolo comme une épilepsie familiale juvénile bénigne. En 2011, Seppälä et al. ont identifié, par GWAS et cartographie d'homozygotie sur le chromosome canin 3, une mutation non-sens dans LGI2 (homologue du gène humain d'épilepsie LGI1) dans une généalogie d'environ 34 animaux atteints. Le suivi à long terme de Jokinen et al. (2015) a documenté des altérations comportementales chez des adultes ayant des antécédents de cette épilepsie juvénile.

- Tester les reproducteurs avec le test LGI2 avant la reproduction
- Éviter de croiser deux porteurs : dans ~93 % des cas la maladie nécessite l'homozygotie et dans ~7 % l'hétérozygotie suffit
- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne ; tester la descendance destinée à la reproduction
- Enregistrer les antécédents de crises dans le pedigree pour guider la sélection
- La plupart des chiots régressent vers 4 mois, mais ne pas reproduire avec des sujets atteints confirmés

Diagnostic différentiel avec l'hypoglycémie néonatale, les intoxications, la méningo-encéphalite et d'autres épilepsies. L'EEG et l'évolution clinique orientent. L'évolution est généralement bénigne, mais pas universellement ; certains chiots nécessitent un traitement antiépileptique et une surveillance du développement.

1. Jokinen TS et al. 2007. Benign familial juvenile epilepsy in Lagotto Romagnolo dogs. J Vet Intern Med. PMID: 17552452
2. Seppälä EH et al. 2011. LGI2 truncation causes a remitting focal epilepsy in dogs. PLoS Genet. PMID: 21829378
3. Jokinen TS et al. 2015. Behavioral Abnormalities in Lagotto Romagnolo Dogs with a History of Benign Familial Juvenile Epilepsy: A Long-Term Follow-Up Study. J Vet Intern Med. PMID: 25945683
4. Pakozdy A et al. 2015. LGI Proteins and Epilepsy in Human and Animals. J Vet Intern Med. PMID: 26032921
OMIA001596-9615.