Atrophie rétinienne progressive à début précoce (eo-PRA) du Chien d'eau espagnol, causée par une délétion de 6 pb dans l'exon 19 de PDE6B qui élimine deux acides aminés conservés du domaine enzymatique. Forme moléculairement distincte de la prcd-PRA tardive (PRCD), qui existe aussi dans la race : un résultat négatif pour l'une n'exclut pas l'autre. Le test moléculaire est complémentaire de l'examen ophtalmologique.

Race affectée : Chien d'eau espagnol (seule race documentée, OMIA:002282). Fréquences de porteurs : données limitées.

- Perte visuelle à début précoce (plus précoce que la prcd-PRA tardive)\n- Dégénérescence progressive des photorécepteurs vers la cécité\n- Fond d'œil avec modifications de PRA à un âge précoce\n- Sans douleur oculaire

En 2020, une étude portant sur 18 Chiens d'eau espagnols (6 atteints, 12 sains) a combiné l'exclusion par panel de microsatellites et le séquençage du génome complet de deux frères et sœurs atteints et de deux sains, et a identifié une délétion de 6 pb dans l'exon 19 de PDE6B (c.2218-2223del) qui ségrégeait avec la maladie dans la famille. Les auteurs ont conçu un test ADN pour l'élevage. Ajoute PDE6B aux gènes déjà impliqués dans la PRA (Irish Setter, Sloughi, AmStaff).

- Tester les reproducteurs (PDE6B) avant la saillie.\n- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 %% d'homozygotes atteints.\n- Un porteur peut être croisé avec un chien indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage.\n- Tester aussi la prcd-PRA : les deux formes coexistent dans la race et sont indépendantes.\n- Examen ophtalmologique périodique ; ne pas répéter les croisements donnant des atteints.

Différencier l'eo-PRA (PDE6B, précoce) de la prcd-PRA (PRCD, tardive 3-6 ans) par l'âge de début et un test spécifique : un résultat négatif pour l'une n'exclut pas l'autre. Diagnostic par électrorétinographie et fond d'œil. Pas de traitement curatif : prise en charge de soutien et adaptation de l'environnement.

1. AAVO 2020, nueva mutación en PDE6B en Perros de Agua españoles con atrofia retinal progresiva de inicio precoz (PMID 32639685)
2. OMIA:002282 PRA de inicio precoz (PDE6B)