Maladie pulmonaire inflammatoire récurrente décrite chez le Collie (Rough Collie), à base héréditaire autosomique récessive. Elle est due à un variant avec décalage du cadre de lecture dans AKNA, un facteur de transcription impliqué dans la régulation des réponses inflammatoires. Le tableau clinique rappelle la dyskinésie ciliaire primitive, avec inflammation pulmonaire chronique et pneumonies récurrentes.

Décrite uniquement chez le Collie (Rough Collie). Sur 88 chiens génotypés : 3 homozygotes atteints, 67 indemnes et 18 hétérozygotes (~20 % de porteurs dans cet échantillon, qui comprenait des apparentés des cas). Il n'existe pas de fréquences populationnelles larges (données limitées).

- Toux chronique\n- Dyspnée et intolérance à l'effort\n- Pneumonies récurrentes et infiltrats pulmonaires\n- Réponse incomplète au traitement antibiotique conventionnel\n- Perte d'état corporel et léthargie\n- Signes compatibles avec une dyskinésie ciliaire primitive, dont les variants connus ont été écartés

Hug et coll. (2019) ont étudié trois Rough Collies apparentés atteints de maladie pulmonaire inflammatoire récurrente et de signes similaires à la dyskinésie ciliaire primitive, sans variants connus de PCD. L'analyse du pedigree a suggéré une transmission récessive et, par cartographie combinée et séquençage, ils ont identifié une délétion de 4 pb dans AKNA comme unique variant privé homozygote dans les régions critiques. Le génotypage de 88 Rough Collies a montré une concordance parfaite entre génotype et phénotype.

- Un test génétique existe pour AKNA c.2717_2720delACAG.\n- Ne pas accoupler deux porteurs (25 % d'homozygotes atteints).\n- Accoupler les porteurs avec des sujets indemnes et ne conserver que la descendance indemne pour l'élevage.\n- Exclure de l'élevage les animaux atteints.\n- Communiquer le statut génétique aux éleveurs de la race, compte tenu de la faible fréquence connue.

Diagnostic différentiel avec la dyskinésie ciliaire primitive, la pneumonie bactérienne chronique, la maladie respiratoire allergique et la fibrose pulmonaire idiopathique. Le variant AKNA a été identifié dans une seule famille, de sorte que l'association, bien que très solide (concordance parfaite et données fonctionnelles comparatives chez la souris Akna-/-, avec mort néonatale par inflammation systémique), repose sur peu de cas et mérite d'être confirmée dans des séries plus larges. Le test permet d'éviter des portées atteintes.

1. Hug P et al. 2019. AKNA Frameshift Variant in Three Dogs with Recurrent Inflammatory Pulmonary Disease. Genes. PMID: 31357536
2. OMIA:002205-9615. Recurrent inflammatory pulmonary disease in Canis lupus familiaris. Online Mendelian Inheritance in Animals.