Épilepsie myoclonique progressive avec accumulation de corps polyglucosiques (corps de Lafora) dans le cerveau et d'autres tissus. Elle provoque des myoclonies, surtout déclenchées par des stimuli sensitifs, qui évoluent vers une ataxie, un déclin cognitif et une cécité. Elle se transmet de manière autosomique récessive et, chez le chien, elle est associée à une expansion de répétition dodécamérique dans le gène EPM2B (NHLRC1). C'est l'une des épilepsies progressives les mieux caractérisées en médecine vétérinaire.

Races avec des cas ou des porteurs confirmés (OMIA000690-9615) : Basset Hound, Beagle, Griffon Bruxellois, Chihuahua, Teckel (variété poil dur miniature et autres), Bouledogue Français, Terre-Neuve, Corgi Gallois de Pembroke, Pointer et Caniche (nain et standard). Le Teckel à poil dur miniature et le Beagle sont les races historiquement les plus touchées. Il n'existe pas de fréquences populationnelles actuelles consolidées pour la plupart des races.

- Myoclonies soudaines, souvent en salves, fréquemment déclenchées par la lumière, le son ou le toucher
- Crises tonico-cloniques généralisées
- Ataxie progressive
- Changements de comportement et déclin cognitif
- Cécité et déficits neurologiques aux stades avancés
- Début chez les jeunes animaux ou les jeunes adultes

La maladie de Lafora canine a été reconnue chez le Teckel à poil dur miniature et le Beagle. En 2005, Lohi et ses collaborateurs ont identifié la cause moléculaire : une expansion d'une répétition dodécamérique dans la région 5' du gène EPM2B (NHLRC1), qui code la laforine. Le dépistage ultérieur a détecté des porteurs dans plusieurs races supplémentaires, ce qui a conduit à proposer des tests génétiques pour les reproducteurs. Le chien est considéré comme un modèle utile de la maladie de Lafora humaine.

- Tester les reproducteurs avec le test EPM2B dans les races affectées
- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints
- Un porteur peut être accouplé à un animal indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée
- Exclure de l'élevage les animaux atteints
- Éviter la diffusion de l'allèle vers des lignées où il n'est pas encore présent, en particulier dans les races à faible diversité génétique

Diagnostic différentiel avec d'autres épilepsies myocloniques progressives et avec l'épilepsie idiopathique. Les myoclonies déclenchées par des stimuli sensitifs (lumière, son) sont très caractéristiques. L'EEG et l'IRM orientent, mais la confirmation est génétique. Il n'existe pas de traitement curatif : la prise en charge est palliative avec des antiépileptiques (phénobarbital, lévétiracétam, acide valproïque) et le contrôle des facteurs déclenchants.

1. Lohi H, Young EJ, Fitzmaurice SN, Rusbridge C, et al. Expanded repeat in canine epilepsy. Science 2005. PMID:15637270.
2. Swain L, Key G, Tauro A, Ahonen S, et al. Lafora disease in miniature Wirehaired Dachshunds. PLoS One 2017. PMID:28767715.
3. Chambers JK, Thongtharb A, Shiga T, Azakami D, et al. Accumulation of Laforin and Other Related Proteins in Canine Lafora Disease With EPM2B Repeat Expansion. Vet Pathol 2018. PMID:29444631.
4. von Klopmann T, Ahonen S, Espadas-Santiuste I, Matiasek K, et al. Canine Lafora Disease: An Unstable Repeat Expansion Disorder. Life (Basel) 2021. PMID:34357061.
5. Barrientos L, Maiolini A, Häni A, Jagannathan V, et al. NHLRC1 dodecamer repeat expansion demonstrated by whole genome sequencing in a Chihuahua with Lafora disease. Anim Genet 2019. PMID:30525203.
6. OMIA:000690-9615 Myoclonus epilepsy of Lafora (Canis lupus familiaris).