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Syndrome d'immunodéficience du poulain (FIS, SLC5A3) — Dales et Fell Pony
Immunologique · Cheval
Immunodéficience héréditaire grave du poulain (FIS) due à une variante du gène SLC5A3 (transporteur du myo-inositol). Elle associe immunodéficience, anémie, retard de croissance et mort précoce. Transmission autosomique récessive. Le test est complémentaire de l'examen clinique et du profil immunologique.
Incidence
Dales et Fell Pony. Fréquences : données limitées.
Signes cliniques
- Poulains de petite taille avec mauvaise croissance
- Infections récurrentes par immunodéficience
- Anémie
- Mort dans les premiers mois de vie
- Infections récurrentes par immunodéficience
- Anémie
- Mort dans les premiers mois de vie
Histoire
Le dossier retient le gène SLC5A3 et la variante NC_009169.3:g.31894278C>T (NM_001247992.1:c.1352C>T ; p.Pro451Leu). Aucun auteur ni année n'est mentionné.
Conseils d'élevage
- Génotyper les reproducteurs
- Éviter les accouplements porteur × porteur
- Ne pas utiliser les porteurs dans les programmes d'élevage à haut risque
- Éviter les accouplements porteur × porteur
- Ne pas utiliser les porteurs dans les programmes d'élevage à haut risque
Notes du spécialiste
Diagnostic différentiel avec le SCID autosomique (PRKDC) et d'autres immunodéficiences du poulain. Complémentaires : hémogramme, immunoglobulines et sous-populations lymphocytaires.
Références
1. OMIA:001578 Inmunodeficiencia (SLC5A3) del caballo
Prix: 52,60 € · Délai: 15 jours