Accueil / Vétérinaire / Maladies et gènes

Syndrome d'immunodéficience du poulain (FIS, SLC5A3) — Dales et Fell Pony

Immunologique · Cheval

Immunodéficience héréditaire grave du poulain (FIS) due à une variante du gène SLC5A3 (transporteur du myo-inositol). Elle associe immunodéficience, anémie, retard de croissance et mort précoce. Transmission autosomique récessive. Le test est complémentaire de l'examen clinique et du profil immunologique.
Mode de transmissionAutosomique récessive.
Gène / MutationSLC5A3 g.31894278C>T (c.1352C>T ; p.Pro451Leu). OMIA:001578.
PénétranceDonnées limitées (probablement complète chez les homozygotes).
Type d'échantillon0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Codeekrm
Délai15 jours
Prix52,60 €
RacesDales pony, Fell pony

Incidence

Dales et Fell Pony. Fréquences : données limitées.

Signes cliniques

- Poulains de petite taille avec mauvaise croissance
- Infections récurrentes par immunodéficience
- Anémie
- Mort dans les premiers mois de vie

Histoire

Le dossier retient le gène SLC5A3 et la variante NC_009169.3:g.31894278C>T (NM_001247992.1:c.1352C>T ; p.Pro451Leu). Aucun auteur ni année n'est mentionné.

Conseils d'élevage

- Génotyper les reproducteurs
- Éviter les accouplements porteur × porteur
- Ne pas utiliser les porteurs dans les programmes d'élevage à haut risque

Notes du spécialiste

Diagnostic différentiel avec le SCID autosomique (PRKDC) et d'autres immunodéficiences du poulain. Complémentaires : hémogramme, immunoglobulines et sous-populations lymphocytaires.

Références

1. OMIA:001578 Inmunodeficiencia (SLC5A3) del caballo

Ajouter au panier

Prix: 52,60 € · Délai: 15 jours

Ajouter au panier

← Retour au moteur de recherche