Nanisme squelettique (achondroplasie) dû à des variantes du gène ACAN (aggrécan), protéine de la matrice cartilagineuse. Il associe une taille très réduite, des proportions anormales et des anomalies ostéo-articulaires ; les homozygotes présentent un phénotype plus grave. Le test est complémentaire de l'examen clinique et radiographique.

Caballo miniatura, Shetland, Cuarto de Milla et Warmblood. Fréquences : données limitées.

- Nanisme disproportionné (membres courts)
- Déformations angulaires des membres
- Anomalies articulaires et boiterie
- Phénotype plus sévère à l'état homozygote

Le dossier retient cinq variantes D1–D5 du gène ACAN et signale des erreurs de localisation dans la littérature pour D4. Aucun auteur ni année n'est mentionné.

- Génotyper les reproducteurs pour les variantes D1–D5
- Éviter les accouplements générant l'homozygotie
- Sélectionner des reproducteurs de taille et de proportions normales

Diagnostic différentiel avec le nanisme B4GALT7, l'atavisme squelettique et d'autres dysplasies. Complémentaires : radiographie articulaire.

1. OMIA:001271 Enanismo (ACAN) del caballo