Syndrome congénital décrit chez le Cavalier King Charles spaniel qui associe une kératoconjonctivite sèche (déficit lacrymal) et une ichtyose ou dermatose ichtyosiforme, avec altération du manteau bouclé. Il est dû à une délétion du gène FAM83H et se transmet de manière autosomique récessive. Les sujets atteints nécessitent une prise en charge ophtalmologique et dermatologique à vie. Complémentaire, non substitutif, de l'examen clinique.

Race applicable : Cavalier King Charles spaniel (seule race documentée). Données limitées sur la fréquence des porteurs.

- Déficit de production lacrymale (kératoconjonctivite sèche) dès la naissance ou la petite enfance
- Peau sèche, squameuse, avec dermatose ichtyosiforme
- Manteau bouclé à l'aspect altéré
- Irritation oculaire et risque de kératite lié à l'œil sec
- Retard de croissance chez certains chiots atteints

Forman et collaborateurs (2012), par cartographie parallèle et séquençage simultané, ont identifié des délétions dans les gènes BCAN et FAM83H associées à deux troubles héréditaires distincts chez le Cavalier King Charles spaniel ; la délétion de FAM83H est responsable du syndrome d'œil sec et de manteau bouclé. OMIA répertorie l'entité (OMIA:001683-9615).

- Tester les reproducteurs avant la saillie.
- Ne pas accoupler deux porteurs : en moyenne, 25 % de la portée serait homozygote et atteinte.
- Un porteur peut être accouplé à un sujet libre ; tester la descendance destinée à la reproduction.
- Exclure de l'élevage les animaux homozygotes atteints.
- Informer les acheteurs du statut de porteur des animaux destinés à la reproduction.

Différencier de la kératoconjonctivite sèche acquise et d'autres ichtyoses canines. Le déficit lacrymal nécessite des larmes artificielles et un contrôle ophtalmologique périodique ; la dermatose, une prise en charge kératolytique et émolliente. Le test génétique identifie les porteurs et évite l'accouplement de deux porteurs.

1. Forman OP, Penderis J, Hartley C, Hayward LJ, Ricketts SL, Mellersh CS. 2012. Parallel mapping and simultaneous sequencing reveals deletions in BCAN and FAM83H associated with discrete inherited disorders in a domestic dog breed (PLoS Genet) (PMID 22253609).
2. OMIA:001683-9615 (Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis, FAM83H, Canis lupus familiaris).