La dystrophie musculaire du Golden Retriever (GRMD) est une maladie héréditaire récessive liée à l'X qui provoque une dégénérescence musculaire progressive, homologue à la dystrophie musculaire de Duchenne humaine. Elle se caractérise par une faiblesse et une atrophie musculaires progressives avec remplacement du muscle par du tissu graisseux et fibreux, touchant la musculature squelettique et cardiaque.

Elle touche le Golden Retriever et a été documentée dans plusieurs pays. La fréquence des porteuses n'est pas fermement établie dans les sources vérifiées.

- Faiblesse musculaire progressive (muscles proximaux)
- Difficulté à monter les escaliers, à sauter ou à marcher sur un terrain irrégulier
- Démarche de 'lapin' (saut avec les deux pattes arrière)
- Atrophie musculaire (dos, cuisses)
- Intolérance à l'effort
- Dyspnée par faiblesse des muscles intercostaux
- Dysphagie dans les cas avancés
- Anomalies cardiaques (cardiomyopathie) et mort par insuffisance respiratoire ou cardiaque

La GRMD a été reconnue comme l'homologue canin de la dystrophie musculaire de Duchenne et constitue le modèle animal spontané le plus utilisé de cette maladie. Sharp et ses collaborateurs (1992) ont démontré que la cause est une erreur dans la maturation de l'ARNm de la dystrophine : un changement de base dans le site consensus 3' d'épissage de l'intron 6 provoque le saut de l'exon 7 et la rupture du cadre de lecture. Le gène DMD code la dystrophine, protéine structurale critique pour l'intégrité de la membrane de la fibre musculaire.

- Tester la lignée reproductrice (génotypage DMD) avant le premier accouplement
- Les mâles atteints ne doivent pas se reproduire
- Les femelles porteuses ne doivent être accouplées qu'à des mâles non porteurs
- Tenir un registre génétique dans le pedigree
- Surveiller la fonction cardiaque et respiratoire des sujets atteints

Le diagnostic différentiel inclut les myopathies mitochondriales, la myasthénie grave, la polymyosite et d'autres dystrophies musculaires ; le test génétique est définitif. Il n'existe pas de traitement curatif : la prise en charge est de soutien (kinésithérapie, soutien nutritionnel, soins cardiaques et respiratoires). Le pronostic est réservé, avec une survie habituellement de quelques années dans les formes graves.

1. Sharp NJ, Kornegay JN, Van Camp SD, et al. An error in dystrophin mRNA processing in golden retriever muscular dystrophy, an animal homologue of Duchenne muscular dystrophy. Genomics. 1992;13(1):115-121. PMID: 1577476
2. Kornegay JN. The golden retriever model of Duchenne muscular dystrophy. Skelet Muscle. 2017;7(1):9. PMID: 28526070