Trouble du mouvement paroxystique du Soft Coated Wheaten Terrier, phénotypiquement proche de la dyskinésie non kinésigénique (PNKD) humaine. Les épisodes associent hyperkinésie et dystonie durant de quelques minutes à plusieurs heures, avec conservation de la conscience, non induits par un exercice intense et parfois déclenchés par l'excitation. La transmission est autosomique récessive et la maladie est associée à une mutation faux-sens du gène PIGN, impliqué dans la biosynthèse des ancres GPI.

Race touchée : Soft Coated Wheaten Terrier. Aucune fréquence fiable de porteurs à grande échelle n'est publiée dans la population générale ; la maladie est rare mais connue dans la race.

- Épisodes d'hyperkinésie et de dystonie de plusieurs minutes à plusieurs heures
- Plus de 10 épisodes par jour chez certains chiens
- Conservation de la conscience pendant l'épisode
- Absence de lien avec un exercice intense ou le jeûne
- Déclenchement par l'excitation dans certains cas
- Début chez le jeune adulte

La PxD du Soft Coated Wheaten Terrier a été caractérisée comme une entité clinique distincte parmi les dyskinésies paroxystiques canines, avec un phénotype du jeune adulte qui ségrège de façon récessive. En 2016, Kolicheski et al. ont comparé les génomes complets de deux chiens atteints à 100 témoins et ont trouvé une variante faux-sens homozygote unique, PIGN:c.398C>T (p.Thr133Ile). Des tests fonctionnels sur des cellules HEK293 déficientes en PIGN ont montré une réduction partielle de l'antigène CD59 à la surface. Le test génétique est aujourd'hui proposé pour la gestion de la race.

- Tester les reproducteurs avec le test PIGN avant l'accouplement
- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints
- Un porteur peut être accouplé à un sujet indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée
- Exclure de l'élevage les animaux homozygotes atteints
- Envisager l'acétazolamide comme outil de prise en charge clinique, sans qu'il remplace la prévention génétique

Diagnostic différentiel avec d'autres dyskinésies paroxystiques canines (PED du Sheltie, episodic falling du CKCS dû à BCAN, épilepsie focale) et avec les myoclonies toxiques/métaboliques. La vidéo de l'épisode est essentielle pour classer le phénotype. Une réponse partielle à l'acétazolamide a été décrite dans certains cas. Chez l'humain, les mutations de PIGN causent le syndrome MCAHS1, ce qui suggère des voies pathogéniques comparables.

1. Kolicheski AL et al. (2017). A homozygous PIGN missense mutation in Soft-Coated Wheaten Terriers with a canine paroxysmal dyskinesia. Neurogenetics 18(1):39-47. PMID: 27891564
2. OMIA:002084-9615. Dyskinesia, paroxysmal, PIGN-related in Canis lupus familiaris (dog).