Trouble héréditaire des cils mobiles qui altère la clairance mucociliaire des voies respiratoires, la fonction des cils épendymaires et, chez le mâle, la motilité du flagelle spermatique. Il se manifeste par une toux et une rhinorrhée mucopurulente dès les premières semaines de vie, des pneumonies récurrentes et des bronchectasies ; dans certains cas apparaissent un situs inversus (syndrome de Kartagener) ou une hydrocéphalie. Il se transmet sur un mode autosomique récessif et les variants causals diffèrent selon la race : CCDC39 chez le Old English Sheepdog (Bobtail) et NME5 chez le Malamute de l'Alaska.

Old English Sheepdog (Bobtail) : dans un échantillon non aléatoire de 578 chiens, le variant CCDC39 était plus fréquent dans la population européenne (19 % de porteurs) que dans la non européenne (7 %) (Merveille 2014). Malamute de l'Alaska : le variant a été identifié dans une famille avec deux chiots atteints sur six et n'a pas été détecté dans les génomes témoins (Anderegg 2019). Des cas cliniques isolés existent dans d'autres races sans base moléculaire confirmée.

- Toux chronique et rhinorrhée mucopurulente depuis l'âge de chiot
- Pneumonies bactériennes récurrentes
- Bronchectasies
- Situs inversus total ou partiel (syndrome de Kartagener) dans certains cas
- Hydrocéphalie chez le Malamute de l'Alaska porteur de la mutation NME5
- Infertilité ou subfertilité chez les mâles par défauts flagellaires

La PCD canine est reconnue depuis les années 1970-1980 dans plusieurs races, dont le Old English Sheepdog (Bobtail) et le Malamute de l'Alaska. En 2011, Merveille et ses collaborateurs ont identifié chez le Bobtail le variant non-sens CCDC39 c.286C>T (p.Arg96*), qui affecte les bras internes de dynéine, et cette découverte a ensuite conduit à décrire CCDC39 comme cause de PCD chez l'humain. En 2019, Anderegg et ses collaborateurs ont identifié chez le Malamute de l'Alaska le variant de décalage du cadre NME5 c.43delA (p.Thr15Leufs*56), associé à la PCD et, dans un cas, à une hydrocéphalie. Des tests génétiques existent pour les deux races.

- Tester les reproducteurs avec le test spécifique de chaque race (CCDC39 chez le Bobtail, NME5 chez le Malamute de l'Alaska)
- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints
- Un porteur peut être accouplé à un sujet indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage
- Éviter la diffusion de l'allèle vers des lignées où il n'est pas présent
- Envisager le dépistage des reproducteurs importés avant de les intégrer à l'élevage

Diagnostic différentiel avec la bronchite chronique, le mégaœsophage, les immunodéficiences et un corps étranger respiratoire. Les tests diagnostiques fonctionnels (mesure du monoxyde d'azote nasal, test à la saccharine, biopsie muqueuse avec microscopie électronique) orientent le diagnostic, mais la confirmation moléculaire est le test spécifique de race. Chez le Malamute de l'Alaska, l'hydrocéphalie concomitante suggère une atteinte des cils épendymaires.

1. Merveille AC et al. (2011) CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs. Nat Genet 43(1):72-78. PMID: 21131972
2. Merveille AC et al. (2014) Clinical findings and prevalence of the mutation associated with primary ciliary dyskinesia in Old English Sheepdogs. J Vet Intern Med 28(3):771-778. PMID: 24773602
3. Anderegg L et al. (2019) NME5 frameshift variant in Alaskan Malamutes with primary ciliary dyskinesia. PLoS Genet 15(8):e1008378. PMID: 31479451