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Déficit en facteur XII (F12)

Hématologique · Chat

Le déficit en facteur XII (facteur Hageman) est l'anomalie de coagulation héréditaire la plus fréquemment détectée chez le chat. Le facteur XII intervient dans la voie de contact lors des tests de laboratoire, mais n'est pas essentiel à l'hémostase in vivo : les chats déficitaires n'ont pas de tendance hémorragique. Sa pertinence est principalement de laboratoire, car il allonge nettement l'aPTT et peut fausser l'interprétation des analyses.
Mode de transmissionAutosomique récessive. Homozygotes avec une activité du facteur XII très faible ou indétectable ; hétérozygotes porteurs asymptomatiques.
Gène / MutationF12 : p.(Q517*) (NC_058368.1:g.172795562C>T, c.1549C>T) ; p.(G544A) (g.172795644G>C, c.1631G>C) ; p.(L441Cfs*119) (g.172794693del, c.1321delC). Build Fca126 (NC_058368.1). OMIA:000364-9685.
PénétranceLes homozygotes ont une activité du facteur XII très faible ou indétectable et un aPTT très allongé à vie, sans hémorragie. Les hétérozygotes présentent généralement une activité intermédiaire avec un aPTT normal ou légèrement allongé.
Type d'échantillon0,5 - 1 ML Sangre EDTA o 2 Hisopos bucales sin medio de raspado intenso
Codesaeq
Délai7 jours
Prix36,05 €
RacesBalinese, Bengal, Bengal Longhair, Bombay, British shorthair, Devon rex, Domestic Shorthair, Donskoy, Elf, Exotic Shorthair, Highlander, Himalayan, Lykoi, Maine Coon, Maine Coon Polydactyl, Minuet, Minuet Longhair, Munchkin, Munchkin Longhair, Neva Masquerade, Oriental Longhair, Oriental Shorthair, Persian, Peterbald, Ragdoll, Savannah, Scottish Fold, Scottish Fold Longhair, Scottish Straight, Scottish Straight Longhair, Selkirk rex, Selkirk Rex Longhair, Siamese, Siberian, Sphynx, Tennessee Rex, Turkish Angora

Incidence

Il est considéré comme la coagulopathie héréditaire la plus fréquente du chat et a été détecté aussi bien dans des races que dans des populations domestiques, avec des prévalences notables dans certaines études. Les chiffres précis varient beaucoup selon la population analysée : données limitées.

Signes cliniques

- Pas de signes hémorragiques : il s'agit d'une découverte de laboratoire\n- aPTT nettement prolongé avec temps de prothrombine (TP) normal\n- Saignement excessif uniquement en cas de coexistence d'un autre défaut hémostatique

Histoire

Le déficit a été décrit chez l'humain au milieu du XXe siècle avec l'étude du facteur Hageman, puis documenté chez le chat, où les laboratoires ont détecté des aPTT très prolongés chez des animaux sains. Les études familiales ont démontré une transmission autosomique récessive et une prévalence notable dans les populations félines. En 2015, Bender et collaborateurs ont caractérisé le gène F12 félin et la première mutation causale ; en 2017 et 2019, Maruyama et collaborateurs ont décrit un second variant et deux mutations de haute fréquence chez les chats domestiques et de nombreuses races. Aujourd'hui, il est inclus dans les panels génétiques afin d'interpréter correctement les tests de coagulation et d'éviter un surdiagnostic ou des annulations inutiles d'interventions.

Conseils d'élevage

- Il ne nécessite ni traitement ni exclusion de l'élevage pour des raisons hémorragiques.\n- Le test est utile pour interpréter des aPTT allongés et éviter d'annuler inutilement des biopsies ou des chirurgies.\n- Consigner le résultat dans le dossier pour que les anesthésies et les chirurgies ne soient pas retardées par un aPTT isolé.\n- Communiquer le résultat au laboratoire : en cas d'aPTT très allongé chez un chat sain, mesurer l'activité des facteurs.

Notes du spécialiste

Un aPTT allongé isolé avec TP normal chez un chat asymptomatique suggère un déficit en facteur XII ; confirmer par l'activité du facteur. Ne pas confondre avec une intoxication par anticoagulants rodenticides, qui allonge aussi le TP. Un éventuel rôle prothrombotique du déficit a été discuté, sans pertinence clinique claire. La transfusion de plasma n'est pas indiquée pour corriger un aPTT asymptomatique.

Références

1. Bender DE et al. 2015, Molecular characterization of cat factor XII gene and identification of a mutation causing factor XII deficiency in a domestic shorthair cat colony. Vet Pathol 52(2):312-20. PMID: 24793828. 2. Kier AB et al. 1980, The inheritance pattern of factor XII (Hageman) deficiency in domestic cats. Can J Comp Med 44(3):309-14. PMID: 7427778. 3. Maruyama H et al. 2017, A novel missense mutation in the factor XII gene in a litter of cats with factor XII deficiency. J Vet Med Sci 79(5):822-826. PMID: 28392508. 4. Maruyama H et al. 2019, Factor XII deficiency is common in domestic cats and associated with two high frequency F12 mutations. Gene 706:6-12. PMID: 31022435. OMIA:000364-9685.

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