Déficit congénital du facteur XII de la coagulation (facteur de Hageman) dû à des variants du gène F12. Il est fréquent chez le chat domestique et dans plusieurs races et, dans la plupart des cas, il est asymptomatique sans saignement anormal ; il est détecté lors des tests de coagulation par un temps de thromboplastine partielle activée (aPTT) prolongé. Transmission autosomique (récessive pour une activité résiduelle très faible). Le test est complémentaire du bilan de coagulation.

Fréquent chez le chat domestique et présent dans plusieurs races ; biais géographique vers le Midwest des États-Unis dans les séries publiées. Fréquences : données limitées.

- Habituellement asymptomatique, sans saignement anormal\n- aPTT prolongé lors des tests de coagulation\n- Activité résiduelle du FXII faible (homozygotes) ou modérée (hétérozygotes)\n- Pas de signes hémorragiques dans la plupart des cas

Maruyama et al. (2019) ont décrit que le déficit en facteur XII est fréquent chez le chat domestique et qu'il est associé à deux mutations de haute fréquence du gène F12 : une mutation faux-sens de l'exon 13 (c.1631G>C) et une délétion de l'exon 11 (c.1321delC) ; aucun des 26 chats déficients n'avait présenté de saignement anormal (PMID 31022435). Maruyama et al. (2017) ont décrit une mutation faux-sens de l'exon 13 (p.Gly544Ala) dans une portée présentant le déficit (PMID 28392508).

- Le déficit en FXII ne cause généralement pas de saignement anormal : ce n'est pas en soi une raison d'exclure de l'élevage\n- Interpréter le résultat avec le bilan de coagulation (aPTT)\n- En cas de prolongation isolée de l'aPTT, envisager le déficit en FXII avant de supposer un risque hémorragique\n- Communiquer la découverte au vétérinaire afin d'éviter des examens inutiles

Le déficit en facteur XII est une découverte de laboratoire (aPTT prolongé) qui, chez la plupart des chats, n'a pas de pertinence hémorragique ; il doit être différencié d'autres coagulopathies (hémophilies, déficit en facteur XI, maladie de von Willebrand). Complémentaires : détermination de l'activité du FXII et bilan de coagulation.

1. Maruyama H et al. 2019, la deficiencia de factor XII es común en gatos domésticos y se asocia a dos mutaciones de alta frecuencia de F12 (PMID 31022435)
2. Maruyama H et al. 2017, nueva mutación missense de F12 en una camada de gatos con deficiencia de factor XII (PMID 28392508)