Malformation congénitale récessive du squelette axial qui raccourcit drastiquement le tronc et produit des hémivertèbres et des anomalies costales (fusion, mauvais alignement, réduction du nombre), donnant au chiot un contour en 'virgule'. La plupart des atteints naissent morts ou meurent dans les premières heures ou jours de vie. Elle peut s'accompagner d'une hernie ombilicale et d'une fente palatine. C'est l'analogue canin de la dysostose spondylo-costale humaine liée à HES7.

Caractérisée chez le Schnauzer nain en Australie. La mutation n'a pas été détectée chez 117 Schnauzers nains ni chez 6 Schnauzers standard analysés hors de la famille index ; une dispersion mondiale par des étalons d'origine géographique éloignée est suspectée. Les données de fréquence populationnelle sont limitées.

- Raccourcissement marqué du tronc à la naissance\n- Arrière-train relativement hypoplasique par rapport à l'avant-main\n- Hémivertèbres multiples et côtes fusionnées, mal alignées ou en nombre réduit\n- Contour corporel en 'virgule'\n- Hernie ombilicale et fente palatine possibles\n- Mort-nés ou mort dans les premières heures ou jours

Le défaut 'Comma' a été décrit en Australie dans une famille outbred de Schnauzer nain avec des chiots mort-nés ou morts en période néonatale et un contour raccourci en 'virgule'. Willet et collaborateurs (2015) l'ont caractérisé par tomodensitométrie, démontrant qu'il reproduit la dysostose spondylo-costale humaine. Le mapping et le séquençage du génome entier ont identifié une délétion d'une guanine dans la région codante de HES7 (c.126delG) qui produit un décalage du cadre de lecture (p.Thr43ProfsTer24) et élimine des domaines essentiels à l'autorépression oscillatoire de HES7 pendant la somitogenèse. La mutation n'a pas été observée chez 117 Schnauzers nains adultes échantillonnés au hasard ni chez 6 Schnauzers standard adultes, mais elle pourrait être distribuée mondialement par des étalons non apparentés issus de régions éloignées.

- Tester les reproducteurs avec le test HES7, en particulier dans les lignées ayant des antécédents de mortinatalité ou de chiots malformés\n- Ne pas croiser deux porteurs : 25 % d'homozygotes atteints (mort-nés ou nouveau-nés qui meurent)\n- Un porteur peut être accouplé avec un animal indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée\n- Face à une portée avec des chiots raccourcis ou des mort-nés, suspecter le défaut Comma et confirmer génétiquement avant de poursuivre la lignée\n- Remplacer progressivement les porteurs par des descendants indemnes sans réduire le pool génique

Le diagnostic différentiel des mort-nés avec raccourcissement du tronc inclut d'autres dysostoses, des hernies diaphragmatiques congénitales et des défauts de fermeture du tube neural. La tomodensitométrie permet de visualiser les anomalies vertébrales et costales avant d'attribuer le tableau au défaut Comma. Il est important que l'éleveur signale les mort-nés malformés, car le défaut peut passer inaperçu. La mutation HES7 est validée chez le Schnauzer nain ; le test est aussi proposé pour l'ensemble de la race Schnauzer.

1. Willet CE, Makara M, Reppas G, et al. Canine disorder mirrors human disease: exonic deletion in HES7 causes autosomal recessive spondylocostal dysostosis in miniature Schnauzer dogs. PLoS One. 2015;10(2):e0117055. PMID: 25659135