Le défaut craniofacial du birman est une malformation congénitale grave du développement de la tête. Les chatons atteints présentent des défauts de la ligne médiane faciale (fentes, os faciaux incomplets, anomalies cérébrales associées) incompatibles avec la vie : ils naissent morts ou meurent ou sont euthanasiés dans les premières heures. Les porteurs d'une copie sont sains et l'allèle a été historiquement associé à des museaux plus courts, l'aspect dit contemporain de la race.

Le risque se concentre dans les lignées de birman contemporain, notamment d'origine américaine, et dans les races ayant utilisé ces lignées. Aucune fréquence de porteurs fiable n'a été publiée : données limitées. Le test ADN est le seul moyen pratique d'identifier les porteurs.

- Chatons mort-nés ou mourant peu après la mise bas\n- Fentes et défauts de la ligne médiane du visage et du palais\n- Os nasaux ou maxillaires incomplets ou anormaux\n- Anomalies cérébrales associées (malformation de la ligne médiane)\n- Réduction apparente de la taille de la portée par pertes périnatales (indice d'alerte dans les lignées à risque)

Le défaut est apparu dans des programmes d'élevage du birman américain visant à raccourcir le museau (type contemporain). Les éleveurs ont observé des portées avec des chatons gravement malformés sur la ligne médiane faciale et les études généalogiques ont désigné des reproducteurs populaires communs, ce qui a orienté vers une génétique récessive. Le phénotype a été caractérisé comme défaut du développement craniofacial, puis un test ADN a été développé pour identifier les porteurs. La leçon historique est pertinente : un allèle délétère peut se répandre s'il apporte, en dose unique, un caractère recherché.

- Test ADN des reproducteurs birman de type contemporain dans leur pedigree avant le premier accouplement.\n- Ne jamais croiser deux porteurs : en moyenne, 25 % de la portée naît atteinte.\n- Un porteur de valeur peut être croisé avec un indemne et la descendance destinée à la reproduction testée.\n- Notez le résultat dans les pedigrees afin que acheteurs et éleveurs connaissent le statut.

La confirmation diagnostique des chatons atteints est anatomopathologique (nécropsie). À différencier d'autres défauts congénitaux de la ligne médiane, comme la fente palatine isolée ou les kystes dermoïdes nasofrontaux, décrits aussi chez le birman. Chez les atteints, l'euthanasie humanitaire est inévitable. Rappelez-vous que la sélection pour un museau extrême ajoute les risques propres à la brachycéphalie, indépendants de ce gène.

1. Lyons LA, Erdman CA, Grahn RA, et al. Aristaless-Like Homeobox protein 1 (ALX1) variant associated with craniofacial structure and frontonasal dysplasia in Burmese cats. Dev Biol 2016;409(2):451-8. PMID: 26610632
2. Lyons LA. DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly. J Feline Med Surg 2015;17(3):203-19. PMID: 25701860
3. Noden DM, Evans HE. Inherited homeotic midfacial malformations in Burmese cats. J Craniofac Genet Dev Biol Suppl 1986;2:249-66. PMID: 2878018
4. OMIA:002717-9685 (ALX1). https://omia.org/OMIA002717/9685/