Forme familiale de cardiomyopathie dilatée du Welsh springer spaniel associée à la variante R9H du gène PLN (phospholamban). Elle produit une dilatation du ventricule gauche et une réduction de la contractilité, évoluant vers l'insuffisance cardiaque, des arythmies et un risque de mort subite. L'association est caractérisée dans la race et il existe un test génétique spécifique.

Le Welsh springer spaniel figure comme race prédisposée à la DCM dans les séries cliniques, mais les fréquences populationnelles ne sont pas publiées de manière fiable. Données limitées.

- Dilatation du ventricule gauche avec fraction d'éjection basse\n- Arythmies auriculaires et ventriculaires\n- Intolérance à l'effort et faiblesse\n- Toux et dyspnée par insuffisance cardiaque congestive\n- Syncope occasionnelle

La DCM familiale du Welsh springer spaniel a été associée à une mutation faux-sens (G>A) dans l'exon 1 du gène PLN qui remplace l'arginine par l'histidine en position 9 (R9H). Yost et al. (2019) ont décrit la variante dans cette race comme un modèle spontané de DCM familiale à pénétrance élevée et mort subite, modulable par des facteurs génétiques ou environnementaux. La variante est intégrée à OMIA002195 et permet le test du statut reproducteur.

- Génotyper les reproducteurs pour la variante PLN R9H avant la saillie\n- Ne pas croiser deux porteurs de la variante ; il est déconseillé de reproduire les animaux cliniquement atteints\n- Dépistage cardiaque annuel (échocardiographie et Holter) des reproducteurs\n- Communiquer le statut génétique à l'acheteur

Diagnostic différentiel avec la DCM nutritionnelle et idiopathique et avec les valvulopathies dégénératives avancées. Le Holter est utile pour détecter les arythmies précliniques. La variante PLN R9H est confirmée dans la race, le test génétique complète donc le phénotype et les antécédents familiaux.

1. Yost O et al. 2019. The R9H phospholamban mutation is associated with highly penetrant dilated cardiomyopathy and sudden death in a spontaneous canine model. Gene 697:118-122. PMID: 30794913
2. OMIA:002195-9615 - Cardiomyopathy, dilated, PLN-related. https://omia.org/OMIA002195/9615/