La dilution de couleur associée au locus D est causée par des variants du gène MLPH (mélanophiline). L'allèle récessif d donne des robes éclaircies (bleu, gris, lilas, etc.) et, chez un sous-groupe de chiens atteints, prédispose à l'alopécie de dilution de couleur (CDA), une dermatose avec perte de poils et folliculite. L'effet sur la couleur s'observe dans de nombreuses races ; la susceptibilité à la CDA varie beaucoup selon la race.

L'allèle d1 est largement distribué dans de nombreuses races ; d2 est relativement rare et concentré chez le Chow Chow, le Sloughi et le Thai Ridgeback ; d3 apparaît à faible fréquence dans un large spectre de races et de canidés. Il n'existe pas de fréquence unique et fiable pour l'ensemble de l'espèce.

- Robe éclaircie ou diluée (bleu, gris, lilas ou similaire)
- Chez les chiens prédisposés, alopécie de dilution de couleur (CDA) : perte de poils progressive dans les zones pigmentées
- Peau avec folliculite, squames et infections secondaires dans les cas graves
- Les chiens à taches blanches ne sont atteints que dans les zones pigmentées

En 2007, le variant non codant c.-22G>A de l'allèle d1 a été proposé comme mutation causale (Drögemüller et al.). Un deuxième allèle, d2 (c.705G>C), a ensuite été décrit en ségrégation chez le Chow Chow, le Sloughi et le Thai Ridgeback (Bauer et al., 2018). En 2020, Van Buren et al. ont identifié un troisième allèle, d3 (c.667_668insC), présent à faible fréquence chez de nombreuses races, des loups, des hybrides de loup et des chiens indigènes.

- Ne pas accoupler deux chiens dilués si l'on veut éviter une descendance diluée et le risque de CDA
- Avant d'introduire des allèles de dilution dans une race, tenir compte du risque de CDA, qui peut être grave
- Dans les races à forte prédisposition à la CDA, considérer la couleur diluée comme critère de sélection
- Rappeler que le test du locus D ne prédit pas à lui seul l'apparition de la CDA

Ne pas confondre la dilution par MLPH (locus D) avec d'autres causes de dilution, comme les variants de MYO5A décrits chez le Teckel miniature (dilution avec déficit neurologique de type Griscelli) ou les allèles d'autres loci qui éclaircissent la robe. Le diagnostic de CDA est clinico-dermatologique et s'appuie sur le génotypage de MLPH ; l'expression est très variable selon la race, le conseil doit donc être prudent.

1. Drögemüller C et al. 2007. A noncoding melanophilin gene (MLPH) SNP at the splice donor of exon 1 represents a candidate causal mutation for coat color dilution in dogs. J Hered. PMID: 17519392
2. Bauer A et al. 2018. A novel MLPH variant in dogs with coat colour dilution. Anim Genet. PMID: 29349785
3. Van Buren SL et al. 2020. A Third MLPH Variant Causing Coat Color Dilution in Dogs. Genes (Basel). PMID: 32531980
OMIA000031-9615.