Maladie visuelle congénitale du Briard décrite comme une cécité nocturne stationnaire, causée par une mutation du gène RPE65 qui altère le cycle visuel des photorécepteurs. Elle affecte surtout la vision scotopique (vision nocturne), avec une conservation partielle de la vision diurne dans de nombreux cas. Les chiens atteints présentent des signes dès un âge précoce et la maladie n'est pas rapidement progressive. Historiquement, elle a été le modèle canin clé pour le développement de la thérapie génique de l'amaurose congénitale de Leber humaine.

Propre au Briard. Après l'introduction du test génétique, la fréquence des porteurs a diminué dans les lignées d'élevage contrôlées, mais il n'existe pas de chiffres consolidés publiés. Données limitées pour la fréquence exacte.

- Cécité nocturne évidente dès un âge précoce\n- Nystagmus dans certains cas\n- Démarche prudente et réticence à se déplacer dans la pénombre\n- Vision diurne conservée ou seulement modérément réduite\n- Réflexes pupillaires généralement présents\n- Fonction rétinienne photopique relativement préservée

La maladie a été reconnue chez le Briard il y a plusieurs décennies comme une cécité nocturne héréditaire. À la fin des années quatre-vingt-dix, le groupe de G. Aguirre et ses collaborateurs ont identifié une mutation du gène RPE65 comme cause moléculaire, une délétion de quatre paires de bases qui décale le cadre de lecture. Cette découverte a fait du Briard un modèle de l'amaurose congénitale de Leber de type 2 humaine et a permis les premiers essais de thérapie génique oculaire, précurseurs du traitement approuvé par la suite chez l'homme.

- Tester les reproducteurs avant la saillie\n- Ne pas croiser deux porteurs : 25 % de la portée serait atteinte\n- Un porteur peut être croisé avec un indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage\n- Maintenir les porteurs dans la population en les accouplant à des indemnes pour préserver la diversité génétique

Diagnostic différentiel avec d'autres dystrophies rétiniennes héréditaires et avec la PRA progressive. L'électrorétinogramme montre une absence de réponse scotopique avec une conservation relative de la réponse photopique. Le test génétique est décisif pour le dépistage. La thérapie génique est un jalon historique mais ne fait pas partie de la prise en charge clinique habituelle.

1. Aguirre GD et al. 1998. Congenital stationary night blindness in the dog: common mutation in the RPE65 gene indicates founder effect. Mol Vis 4:23. PMID: 9808841
2. Veske A, Nilsson SE, Narfström K, Gal A. 1999. Retinal dystrophy of Swedish briard/briard-beagle dogs is due to a 4-bp deletion in RPE65. Genomics 57:57-61. PMID: 10191083
3. Acland GM et al. 2001. Gene therapy restores vision in a canine model of childhood blindness. Nat Genet 28:92-95. PMID: 11326284
4. Petersen-Jones SM et al. 2012. Gene augmentation trials using the Rpe65-deficient dog: contributions towards development and refinement of human clinical trials. Adv Exp Med Biol 749:195-211. PMID: 22183331
5. OMIA:001222-9615. Leber congenital amaurosis (retinal dystrophy; CSNB), RPE65-related, perro.