Dystrophie des cônes et bâtonnets héréditaire décrite chez le Glen of Imaal Terrier. Elle affecte d'abord les cônes rétiniens puis, plus lentement que dans d'autres PRA, les bâtonnets, ce qui entraîne une perte de la vision diurne évoluant vers la cécité. L'évolution est relativement lente et certains chiens conservent une vision résiduelle pendant des années. Elle se transmet de façon récessive.

Propre au Glen of Imaal Terrier, race à effectif réduit. Aucune fréquence fiable de porteurs n'est publiée ; la consanguinité propre à la race favorise la concentration de l'allèle dans certaines lignées.

- Perte initiale de la vision diurne
- Altérations tapétales et de l'épithélium pigmentaire au fond d'œil
- Évolution plus lente que d'autres PRA
- Conservation d'une vision résiduelle pendant des années chez certains chiens
- Non douloureux

La forme crd3 a été caractérisée chez le Glen of Imaal Terrier comme une entité moléculairement distincte parmi les dystrophies des cônes et bâtonnets canines. Elle a été associée à une variante du gène ADAM9 (métalloprotéase) qui, chez d'autres mammifères, produit une dégénérescence rétinienne en altérant la matrice de l'épithélium pigmentaire. L'identification de la variante a permis de développer un test génétique utilisé dans les programmes d'élevage de la race.

- Tester les reproducteurs avant la saillie
- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes
- Un porteur peut être croisé avec un animal indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage
- En raison de la variabilité d'expression et de l'apparition tardive, un homozygote sans signes reste un reproducteur à risque : le gérer comme atteint
- Prioriser la diversité génétique de la race lors du remplacement des porteurs

La variabilité d'expression et l'apparition tardive imposent de ne pas se fier au phénotype oculaire : un chien génétiquement atteint peut sembler sain lors d'un examen ponctuel. Diagnostic différentiel avec d'autres PRA tardives et avec des rétinopathies toxiques ou carentielles. Le test génétique est l'outil de choix pour la gestion de l'élevage.

1. Kropatsch R, Petrasch-Parwez E, Seelow D, et al. (2010) Generalized progressive retinal atrophy in the Irish Glen of Imaal Terrier is associated with a deletion in the ADAM9 gene. Mol Cell Probes 24:357-363. PMID: 20691256
2. Goldstein O, Mezey JG, Boyko AR, et al. (2010) An ADAM9 mutation in canine cone-rod dystrophy 3 establishes homology with human cone-rod dystrophy 9. Mol Vis 16:1549-1569. PMID: 20806078