Maladie rétinienne héréditaire touchant d'abord les cônes puis les bâtonnets, ce qui la distingue des PRA classiques à bâtonnets. Elle entraîne une perte précoce de la vision diurne et une photophobie, suivies d'une cécité nocturne et d'une évolution vers la cécité complète chez le jeune adulte. Elle est propre au pit bull terrier américain et se transmet sur un mode récessif. Elle ne provoque pas de douleur oculaire.

Propre au pit bull terrier américain. Aucun chiffre fiable de porteurs n'est publié pour la population générale ; la mutation semble concentrée dans des lignées d'élevage apparentées et les données européennes sont limitées.

- Cécité diurne d'apparition précoce, précédant la cécité nocturne\n- Photophobie et désorientation en lumière vive\n- Anomalies du fond d'œil au niveau de l'épithélium pigmentaire et de la zone tapétale\n- Évolution vers une cécité complète chez le jeune adulte\n- Non douloureux

La forme crd2 a été décrite chez le pit bull terrier américain (Kijas et al. 2004). Goldstein et al. (2013) en ont identifié la base moléculaire et l'ont distinguée de crd1 (American Staffordshire terrier, PDE6B) : ils ont cartographié le locus sur CFA33 et, par séquençage de gènes candidats positionnels, ont identifié dans IQCB1 (NPHP5) une insertion d'une cytosine dans l'exon 10 qui ségrège de façon récessive dans les familles atteintes. Aguirre et al. (2021) ont démontré chez le chien que la thérapie génique par NPHP5 restaure la structure et la vision des photorécepteurs, modèle de l'amaurose congénitale de Leber humaine associée à NPHP5. Ces découvertes ont permis de développer un test génétique spécifique de la race.

- Tester les reproducteurs avant la saillie\n- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints\n- Un porteur peut être accouplé à un animal indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée\n- Remplacer progressivement les porteurs par des descendants indemnes sans réduire le pool génétique\n- Éviter de diffuser l'allèle vers des lignées où il n'existe pas

Diagnostic différentiel avec d'autres PRA du pit bull et avec les rétinopathies carentielles (carence en taurine dans les régimes non supplémentés). L'examen ophtalmologique peut être normal chez les chiots avant le début clinique ; le test génétique identifie les porteurs avant l'apparition des signes. Un animal crd2 testé indemne n'exclut pas d'autres formes de PRA.

1. Kijas JW et al. (2004) Cloning of the canine ABCA4 gene and evaluation in canine cone-rod dystrophies and progressive retinal atrophies. Mol Vis 10:223-232. PMID: 15064680
2. Goldstein O et al. (2013) IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. Invest Ophthalmol Vis Sci 54(10):7005-7019. PMID: 24045995
3. Aguirre GD et al. (2021) Gene therapy reforms photoreceptor structure and restores vision in NPHP5-associated Leber congenital amaurosis. Mol Ther 29(8):2456-2468. PMID: 33781914
4. OMIA:001675-9615. crd2; PRA-NPHP5(IQCB1) in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001675/9615/