Forme de chondrodysplasie récessive décrite chez trois races, en particulier l'Elkhound norvégien et le Chien d'ours de Carélie, avec extension du test au Chinook. Elle produit un nanisme causé par une altération du développement du cartilage de croissance, avec des membres raccourcis et une déformation squelettique. Les animaux affectés présentent un schéma de croissance anormal dès le plus jeune âge.

Elkhound norvégien, Chien d'ours de Carélie et Chinook. Fréquence de porteurs de 24 % (156 Elkhounds finlandais) et de 8 % (287 Chiens d'ours de Carélie) dans la cohorte de Kyöstilä et al. (2013) ; il n'existe pas de chiffres consolidés pour le Chinook. La variante moléculaire est la même dans les trois races.

- Membres courts avec un tronc de proportions relativement conservées
- Déformation squelettique des membres
- Croissance anormale évidente dès le plus jeune âge
- Taille réduite par rapport au standard de la race
- Aucune atteinte systémique grave au-delà du phénotype squelettique

La chondrodysplasie de l'Elkhound norvégien et du Chien d'ours de Carélie a été initialement décrite par Bingel et Sande (1982). Kyöstilä et al. (2013), au moyen d'une GWAS chez 9 sujets affectés et 9 témoins Elkhound norvégien, ont cartographié le locus sur un intervalle de 2 Mb sur le CFA17 et identifié dans ITGA10 une mutation non-sens dans l'exon 16 (c.2083C>T, p.Arg695*) qui ségrégeait avec la maladie dans les deux races : fréquence de porteurs de 24 % chez l'Elkhound norvégien et de 8 % chez le Chien d'ours de Carélie. Donner et al. (2016), par criblage de panel, ont détecté la même variante chez le Chinook et proposé une explication moléculaire plausible de sa chondrodysplasie ; OMIA répertorie le Chinook parmi les races présentant la variante documentée, bien que la confirmation clinique dans cette race soit plus limitée que chez l'Elkhound norvégien et le Chien d'ours de Carélie.

- Tester les reproducteurs avant l'accouplement
- Ne pas croiser deux porteurs : 25 % de la portée serait affectée
- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage
- Chez le Chinook, recommander une prudence supplémentaire en raison de la caractérisation moléculaire moindre de la race

Diagnostic différentiel avec les autres nanismes squelettiques canins (chondrodysplasie par FGF4, dysplasie réticulaire, hypothyroïdie juvénile). La radiographie et l'évaluation de la croissance sont utiles pour le diagnostic phénotypique. Le test génétique est décisif dans les races bien caractérisées.

1. Kyöstilä K et al. (2013) Canine chondrodysplasia caused by a truncating mutation in collagen-binding integrin alpha subunit 10. PLoS One 8(9):e75621. PMID: 24086591
2. Donner J et al. (2016) Genetic panel screening of nearly 100 mutations reveals new insights into the breed distribution of risk variants for canine hereditary disorders. PLoS One 11(8):e0161005. PMID: 27525650
3. OMIA:001886-9615. Chondrodysplasia, disproportionate short-limbed, ITGA10-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001886/9615/