Test de la dilution snowdrop du gène SLC45A2, décrite chez des chevaux de race Gypsy Cob d'aspect cremello qui ne portaient pas les variants classiques de crème, perle ni de tacheture. Complémentaire, non substitutif, de l'examen clinique.

Race concernée : Traditional Gypsy Cob (Royaume-Uni). Fréquences : données limitées ; décrite dans une famille.

• Phénotype de dilution marquée, similaire au cremello (robe crème clair).\n• Sans nécessiter de porter les allèles crème, perle ou de tacheture.\n• Peau claire et absence des taches d'autres motifs.

En 2020, Bisbee et collaborateurs ont décrit, chez une jument Gypsy Cob phénotypiquement cremello et négative pour les dilutions et motifs connus, un variant de SLC45A2 qu'ils ont nommé snowdrop (C^sno).

• Interpréter avec crème, perle et sunshine, car ils partagent le gène.\n• Éviter de combiner les allèles de dilution de SLC45A2 sauf objectif défini.\n• Ne pas présumer un cremello classique sans génotyper les variants de SLC45A2.\n• Un résultat négatif n'exclut pas d'autres causes de dilution.

Apporte une explication moléculaire aux « faux doubles dilués ». Il convient de génotyper les quatre allèles décrits de SLC45A2 (crème, perle, sunshine et snowdrop) avant de conclure.

1. Bisbee 2020, Identification of a novel missense variant in SLC45A2 associated with dilute snowdrop phenotype in Gypsy horses (PMID 31961951); OMIA:001344-9796.