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Robe équine : zygosité roan

Couleur et pelage · Cheval

Test de zygosité du modèle roan, qui analyse les haplotypes KIT associés au moucheté dispersé de poils blancs mêlés à des poils pigmentés. Il permet d'orienter si un animal est hétérozygote ou homozygote et aide à estimer la transmission. Complémentaire, et non substitutif, de l'examen clinique.
Mode de transmissionAutosomique dominante avec une zygosité déterminante. L'homozygotie était considérée comme létale ; des études récentes démontrent des homozygotes viables, la létalité classique est donc discutée.
Gène / MutationKIT : le roan est associé à des variantes et des haplotypes du gène KIT, sans mutation causale unique confirmée. Everts et ses collaborateurs (2025) ont défini les haplotypes RN1 et RN2 (plusieurs variantes) et RN3 (variante chr3:79656505G>A) chez le Quarter Horse américain ; des associations ont également été décrites chez le Noriker (SNP dans l'intron 17 de KIT) et l'Islandais. La causalité définitive reste à confirmer, le résultat doit donc être interprété comme indicatif de l'haplotype, et non comme un diagnostic définitif. Variante de référence NAS TB-T2T Chr3:83651836 (KIT exon 15 c.2181G>A, p.Val727Val, synonyme).
PénétranceIncomplète et variable ; le nombre de copies/haplotypes et d'autres modificateurs influencent l'intensité. La létalité de l'homozygote, classiquement décrite, n'a pas été confirmée dans les études récentes.
Type d'échantillon0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Codefjte
Délai30 jours
Prix85,54 €
Racestodas las razas de caballo

Incidence

Races concernées : Quarter Horse, Islandais, Noriker, Belge et autres. Fréquences : données limitées ; les haplotypes décrits n'expliquent qu'une partie des chevaux roan.

Signes cliniques

• Mélange uniforme de poils blancs et de poils pigmentés sur le corps, sans taches définies.
• La crinière et la queue conservent généralement la couleur de base.
• L'intensité varie avec l'âge et la saison ; elle n'affecte pas la peau.

Histoire

Le roan a été lié au groupe de liaison du locus extension, puis au gène KIT (Marklund 1999). En 2020, Grilz-Seger (Noriker) et Voß (Islandais) ont décrit des variantes KIT associées et remis en question la létalité classique de l'homozygote. En 2025, Everts et ses collaborateurs ont défini les haplotypes RN1, RN2 et RN3.

Conseils d'élevage

• Interpréter la zygosité avec prudence : ne pas considérer l'homozygote comme létal.
• Ne pas accoupler deux roan si l'on ne souhaite pas augmenter l'intensité du moucheté.
• Confirmer l'haplotype (RN1/RN2/RN3) selon la race, car le test peut ne pas couvrir toutes les variantes.
• Un résultat négatif n'exclut pas le phénotype si la variante causale de la race n'est pas incluse.

Notes du spécialiste

Diagnostic différentiel avec le gris (STX17, qui blanchit avec l'âge), le sabino et le roan vrai. Le roan n'est pas associé à la surdité ni à une perte de pigmentation cutanée. La causalité moléculaire reste ouverte.

Références

1. Marklund 1999, Close association between sequence polymorphism in the KIT gene and the roan coat color in horses (PMID 10051325); OMIA:001216-9796.
2. Grilz-Seger 2020, A genome-wide association analysis in Noriker horses identifies a SNP associated with roan (PMID 32303326); OMIA:001216-9796.
3. Voß 2020, Coat color roan shows association with KIT variants and no evidence of lethality (PMID 32580410); OMIA:001216-9796.
4. Ludwig 2022, Roan coat color in livestock (review) (PMID 35811453).
5. Everts 2025, Two genetic haplotypes associated with roan coat color (RN1/RN2) (PMID 40564257); OMIA:001216-9796.
6. Everts 2025, Identification of a novel haplotype associated with roan coat color (RN3) (PMID 40867714); OMIA:001216-9796.
Prix: 85,54 € · Délai: 30 jours

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